Sialico, acido

Dizionario di Medicina (2012)

sialico, acido


Composto chimico organico, derivato del monosaccaride acido neuramminico (in partic. il derivato N-acetilico, o acido N-acetilneuramminico), componente di molecole complesse (gangliosidi, glicoproteine, polisaccaridi, ecc.), nelle quali costituisce il residuo terminale degli oligosaccaridi di superficie. È ampiamente distribuito nella saliva, nel liquido seminale, nel siero di sangue, negli eritrociti, ecc. L’acido s. svolge diverse funzioni, in partic. come recettore di membrana (per es. per le molecole di adesione cellulare e per i virus influenzali); trattiene le molecole di acqua sulla superficie delle membrane contribuendo al mantenimento della fluidità del muco. In diagnostica, è utilizzato come marker dei tumori epiteliali.

Malattia da accumulo di acido sialico

È una malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto di acido s. al di fuori dei lisosomi, con conseguente accumulo e presenza di livelli elevati di acido s. nelle urine; è detta anche SSD (Sialic acid Storage Disease). Nella forma più grave, con esordio prenatale o perinatale, si hanno ipotonia, epatosplenomegalia, ascite, anomalie scheletriche, ritardo mentale; l’esito è fatale. Una forma con esordio più tardivo mostra caratteristiche cliniche meno gravi (➔ sialidosi).

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