Acondroplasia

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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. Nello stesso anno il gruppo di ricerca statunitense guidato da R. Shiang ha dimostrato che tutti gli individui affetti da a. presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a nuove mutazioni spontanee. L’innalzamento dell’età paterna può aumentare il rischio di nuove mutazioni.

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Amminoacido

Proteina

Nanismo