Garrod, Archibald

Garrod, Archibald

Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche ereditarie: individuò la causa dell’alcaptonuria nella mancanza congenita di un enzima, e attribuì la stessa causa anche ad altri disordini metabolici (cistinuria, albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione genica provoca un’alterazione dell’enzima corrispondente, e affermò che gran parte dei difetti enzimatici segue un modello ereditario di tipo autosomico recessivo.