Ceroidolipofuscinosi

Dizionario di Medicina (2010)

ceroidolipofuscinosi


Malattia genetica rara, di tipo metabolico, interessante le età infantile e giovanile, appartenente alle malattie neurologiche da accumulo di lisosomi. Le sue manifestazione cliniche prevalenti sono rappresentate da epilessia, deterioramento motorio e intellettivo, deficit visivo.