Drepanociti

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drepanociti Emazie patologiche che per carenza di ossigeno assumono una caratteristica forma a falce. La conseguente anomalia ematologica è detta drepanocitemia o anemia falciforme o falcemia.

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Falcemia

falcemia In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene messo in evidenza con l’analisi elettroforetica dell’emoglobina del sangue in un campo elettrico (v. fig.)

Oligoemia

oligoemia In medicina, diminuzione della massa sanguigna circolante (detta anche, ipovolemia), conseguente a improvvise perdite di sangue; impropriamente usato come sinonimo di anemia.

Fosfoglicerico, acido

fosfoglicerico, acido Prodotto intermedio, C3H7O7P, del metabolismo dei carboidrati. La carenza di fosfoglicerochinasi, che catalizza la formazione di acido f. a partire da 3-fosfoglicerico fosfato e ADP, è un difetto enzimatico ereditario legato al sesso. Nei soggetti (maschi) colpiti si hanno anemia grave e disturbi neurologici. Fosfogliceromutasi Enzima che nella glicolisi catalizza la trasformazione reversibile dell’acido 3-fosfoglicerico ad acido 2-fosfoglicerico.

Talassemia

talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, diffuse nei paesi del bacino mediterraneo e di varie regioni subtropicali e tropicali. Sono distinte in 2 gruppi contrassegnati dalle lettere α o β a seconda che il gene anomalo in causa sia tra quelli che controllano la sintesi delle globine α o β, che costituiscono le catene polipeptidiche dell’emoglobina. Nelle forme di tipo β, molto più diffuse, i soggetti eterozigoti presentano soltanto microcitemia, detta anche t

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