Omozigosi

omozigosi

Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. Gli alleli sono le diverse forme che può assumere uno stesso gene, e per ogni gene essi possono essere dominanti o recessivi. La notazione convenzionale indica con una lettera maiuscola (A) l’allele dominante e con una minuscola (a) quello recessivo. Gli alleli dominanti sono quelli che determinano il fenotipo e di conseguenza un fenotipo di un organismo eterozigote Aa sarà uguale al fenotipo di omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel corso del tempo, o ad autozigosi, cioè quando i due alleli simili provengono da un unico progenitore. In assenza di pressioni selettive molto forti, la frequenza degli omozigoti solitamente aumenta in una popolazione con un numero ridotto di individui e limitato incrocio con altre popolazioni. In alcuni casi limite, l’omozigosi per alleli recessivi può portare alla luce fenotipi patologici. L’esempio più noto è l’anemia falciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di endemia malarica. Il gene dominante produce la normale emoglobina, mentre il gene recessivo mutato produce una proteina diversa che dà ai globuli rossi la forma di falce. La condizione eterozigote, per cui un solo allele è mutato, fa sì che il soggetto produca poco meno della metà di emoglobina falciforme, e sia più resistente alla malaria. L’omozigosi per l’allele recessivo, che fa sì che l’individuo sintetizzi solo emoglobina falciforme, è invece letale nei primi anni di vita. Il tratto falciforme tuttavia, non scompare da queste popolazioni proprio a causa del vantaggio selettivo di cui è dotato l’individuo eterozigote.

→ Genetica medica; Malaria