Premutazione

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premutazione In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion).

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Screening genètico

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che vi si sottopone o nei suoi discendenti. A seconda della popolazione bersaglio cui si applicano, si distinguono s.g. prenatali, neonatali e dell'età adulta

Introne

introne Segmento di DNA all’interno del gene che è inizialmente trascritto in RNA, ma che manca nella molecola di RNA maturo (RNA messaggero, RNA transfer e RNA ribosomiale). La maggior parte dei geni è costituita da sequenze codificanti (esoni) e da i. (o sequenze interposte) che sono solo trascritti. Le sequenze codificanti dell’RNA, poste ai due lati di un i., vengono congiunte, dopo che l’i. è stato rimosso, da un processo di rielaborazione (maturazione) dell’RNA, noto come processo di saldatura (splicing), effettuato da enzimi

Delezione

delezione In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.D. cromosomicaPerdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa. Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali.

Pseudogene

pseudogene In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che include geni funzionali e pseudogeni. È presente nei cromosomi degli Eucarioti anche un altro tipo di geni non funzionali chiamati p

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