Sclerodermia 

sclerodermia Patologia cutanea caratterizzata da indurimento cutaneo, con difficoltà a sollevare la pelle in pliche. Si distingue una s. circoscritta o morfea da una s. diffusa o sclerosi sistemica progressiva (SSP). La s. circoscritta si presenta con indurimenti cutanei circoscritti di colore biancastro; in alcuni casi l’aspetto scleroatrofico è particolarmente evidente, come per es. nel coupe de sabre (quadro ‘a colpo di sciabola’), rilevabile al volto. La SSP è una malattia sistemica che coinvolge in prima evidenza la cute, ma che interessa profondamente gli organi interni; è inclusa nel gruppo delle connettiviti di tipo autoimmune.

Clinica dell’SSP. La sindrome inizia alle mani come fenomeno di Raynaud (➔ Raynaud, Maurice); successivamente si instaura sclerosi cutanea delle dita (sclerodattilia) e progressivamente la sclerosi si estende a tutta la mano, il polso, l’avambraccio, il resto del corpo; la sclerosi cutanea porta come conseguenza alla formazione di ulcere trofiche e all’anchilosi di diverse articolazioni, determinando impotenza funzionale, in partic. a livello della mano. A livello del volto si ha assottigliamento della piramide nasale, delle labbra, restringimento dell’apertura del cavo orale, microglossia (facies sclerodermica). Oltre alla cute sono interessati dalla patologia: il canale digerente con fenomeni di esofagopatia prima funzionale (alterazione della deglutizione, fenomeni di rigurgito gastroesofageo) poi strutturale (esofagiti); l’apparato respiratorio (grave fibrosi interstiziale polmonare); il cuore (ipertensione polmonare, aritmie); i reni (albuminuria, progressiva insufficienza renale). Molti studiosi distinguono due forme di SSP: una forma limitata, o sindrome CREST (Calcinosi, Raynaud, Esofagopatia, Sclerodermia, Teleangectasie), con evoluzione più lenta, e una forma diffusa, con evoluzione rapidamente infausta.

Diagnosi dell’SSP. L’aspetto clinico è patognomonico; per conferma si esegue la ricerca degli ANA (AntiNuclear Autoantibodies, autoanticorpi antinucleo) e degli anti-ENA (Extractable Nuclear Antigens, antigeni nucleari estraibili). Nella forma di SSP limitata è frequente il riscontro di ACA (AntiCentromer Antibodies, anticorpi anticentromero) evidenziabili con la ricerca degli ANA, mentre nella forma diffusa si mette in evidenza con gli anti-ENA la presenza di anticorpi anti-Scl70.

Terapia dell’SSP. Il trattamento è essenzialmente palliativo e mira a rallentare il progressivo peggioramento della sclerosi a livello della cute e degli organi interni; in alcune fasi infiammatorie della malattia può essere utile una terapia sistemica con corticosteroidi, che però risultano inefficaci nel lungo periodo. Le terapie vasoattive con prostaglandine ottengono miglioramenti sintomatologici soprattutto nei periodi invernali. Trattamenti fisioterapici sono fondamentali per mantenere la funzionalità articolare, in partic. della mano, mentre la ginnastica respiratoria è utile per quella polmonare; importante è evitare l’esposizione a basse temperature.