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Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono essere omozigoti se i due a. sono geneticamente identici o eterozigoti se i due a. sono diversi. Si dicono caratteri allelomorfi le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi alleli Leggi
biologiaC. genicaFenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica negli eterozigoti, con scarsa frequenza, durante la ricombinazione meiotica, è responsabile della produzione di gameti o spore che presentano rapporti allelici diversi da quelli attesi da una segregazione mendeliana (2 : 2). La base molecolare dell’origine della c... Leggi
biologia In genetica molecolare, e. allelica , fenomeno per cui solo un allele funzionale di un gene che codifica un anticorpo può essere assemblato in un dato linfocita B. Nelle cellule producenti anticorpi, solo uno dei due alleli trascrive un RNAm funzionale. Se il primo allele codifica una catena pesante immunoglobulinica completa, la ricombinazione dell’altro allele viene bloccata alle prime fasi del processo. Se invece il processo di ricombinazione sul primo allele è difettoso... Leggi
In genetica, quello dei due caratteri (e anche l’allele che lo determina) che non si manifesta negli individui eterozigoti, dove compare solo il carattere determinato dall’altro allele della coppia (o carattere dominante ).Nel formalismo genetico, l’allele r. si indica con la lettera minuscola, il dominante con la lettera maiuscola o con il segno +.... Leggi
Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie). In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific oligonucleotide) è un o. sintetico progettato per ibridizzare con una specifica sequenza nucleotidica. In condizioni ottimali un ASO è estremamente specifico, ossia non è in grado di legarsi a sequenze che presentino anche una sola variazione nucleotidica. Gli ASO sono utilizzati... Leggi
ereditare da un genitore un allele mutato dell’o... Leggi
In genetica, l’espressione di un allele recessivo localizzato su un cromosoma, causata dalla delezione del gene dominante sul cromosoma omologo.... Leggi
In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA (➔ metilazione) o della struttura della cromatina, il termine si riferisce più specificamente a un gruppo di fenomeni di inattivazione dell’espressione genica indotti da interazioni fra sequenze di DNA omologhe.Uno dei primi casi studiati di s. genico determinato dall’interazione tra alleli è stato il fenomeno osservato nelle piante e chiamato paramutazione... Leggi
biologia D. geneticaVariazione (ingl. genetic drift ) delle frequenze geniche di una popolazione, dovuta unicamente al caso... Leggi
Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi. Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della c. è rappresentato dallo sviluppo della tecnica denominata FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattie ereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni... Leggi
Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato da eccessivo apporto di alcuni acidi grassi saturi (acidi laurico, miristico e palmitico). L’i. è considerata uno dei principali fattori di rischio per l’aterosclerosi e la malattia coronarica. 1. EziologiaNel sangue, il colesterolo è legato a diverse proteine plasmatiche (apoproteine) e forma così complessi noti come lipoproteine... Leggi
In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione dei nuclei dei gameti, il numero dei cromosomi si raddoppierebbe a ogni generazione. 1. Il processo di meiosiNegli animali la m. avviene nelle gonadi, durante la maturazione delle cellule germinali (gametogenesi): i gameti sono aploidi, tutte le altre cellule diploidi (m. gametica o terminale). Nella gran parte delle piante avviene in uno stadio intermedio del ciclo (m... Leggi