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2 risultati
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Cri-du-chat, sindrome
cri-du-chat, sindrome Malattia congenita caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (da cui il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma 5. La sindrome è accompagnata da anomalie somatiche, quali brachiencefalia, ipertelorismo, epicanto.... Leggi
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Delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere compatibili con la vita; allo stato omozigote le d. sono letali. Numerose malattie genetiche sono dovute a d... Leggi