Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità.  D. cleidocranica Malformazione congenita, ereditaria, con esagerato sviluppo cranico in senso trasversale.  D. craniofacciale di Crouzon Forma morbosa ereditaria, con sinostosi precoce delle suture coronaria e lambdoidea, si manifesta con turricefalia, esoftalmo, naso a pappagallo ecc.  D. multipla Rara malattia (detta anche morbo di

disostosi

gargoilismo 

Sindrome malformativa complessa, più nota con il nome di disostosi multipla, consistente in una mucopolisaccaridosi da accumulo lisosomiale di due proteoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. [...] L’esordio è infantile, con grave ritardo mentale, alterazioni ossee e articolari, coinvolgimento oculare di vario grado

gargoilismo

Treacher Collins, Edward 

Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. [...] o disostosi mandibolo-facciale: malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un

Treacher Collins, Edward

Crouzon, Octave 

Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938). Insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière, dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Fu prof. (1937) di assistenza [...] nervose ereditarie, atassie, reumatismi cronici ereditari, paralisi alterne, isteria, epilessia. Malattia di C. o disostosi cranio-facciale: malformazioni multiple del cranio con aumentata distanza interorbitaria, esoftalmo, strabismo, atrofia ottica

Crouzon, Octave

MARIE, Pierre 

Agostino Palmerini

Neurologo, nato a Parigi il 9 settembre 1853. Si laureò a Parigi nel 1883; nel 1885 fu medico alla Salpêtrière, nel 1888 medico degli ospedali, nel 1889 agrégé; nel [...] ha definito: l'acromegalia, d'osteoartropatia ipertrofica pneumonica, l'atassia cerebellare congenita, la spondilosi rizomelica, la disostosi cleido-cranica, l'acondroplasia, ecc., alle quali tutte è legato il suo nome, oltre agli importantissimi

MARIE, Pierre

OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467)

Rodolfo Amprino

Antonio Ascenzi

Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] classificazione siffatta risultano evidenti quando si consideri, fra l'altro: a) che una netta suddivisione tra osteocondrodisplasie e disostosi è arbitraria in quanto sono noti esempi di affezioni da combinazione, come la picnodisostosi; b) che è

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

OSSEO, SISTEMA

È un osso lungo, pari, che insieme colla scapola costituisce la cintura scapolare; manca in molti Mammiferi, in alcuni è rudimentale.
Nell'uomo la clavicola si presenta flessuosa con due curve disposte [...] o bilaterale; conduce a deformità, ma porta con sé disturbi funzionali relativamente scarsi. Con il nome di disostosi cleidocranica P. Marie ha descritto una rara malformazione congenita nella quale si hanno difetti d'ossificazione delle ossa

CLAVICOLA

SORDITÀ 

Roberto Filipo

(XXXII, p. 156)
Per s. s'intende un deficit della funzione sensoriale uditiva di entità tale da costituire motivo di grave menomazione sociale. In funzione di una quantificazione [...] le s. congenite ereditarie si distinguono s. congenite di trasmissione isolate, sotto forma di aplasia dell'orecchio (disostosi otomandibolare, sindrome di Franceschetti, sindrome di Goldenhar) o associate ad altre malformazioni (sindrome di Marfan

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

SORDITÀ

OSSEO, SISTEMA. 

Primo DORELLO

Tullio GAYDA

Piero PALAGI

Giovanni CAGNETO

Raffaele MINERVINI

Eugenio MILANI



Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] sviluppo dei seni, l'aspetto delle ossa delle mani ispessite, slargate, ecc.). Il quadro radiologico della disostosi ipofisaria o sindrome di Schüller (diabete insipido, esoftalmo, distruzione ossea più o meno generalizzata specialmente localizzata

. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] di una paraparesi spastica associata a un deterioramento intellettivo ingravescente.
Fra la tesaurismosi da colesterina, accanto alla cranio-disostosi ipofisaria di Hand-Schuller-Christian (v. osseo, sistema; App. II, 11, p. 468) va ricordata la

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

ENCEFALOPATIE

disostosi 

diṡostòṡi s. f. [comp. di dis-2 e gr. ὀστέον «osso»]. – In medicina, denominazione generica di malformazioni scheletriche; per es., d. cleidocranica, malformazione congenita, ereditaria, caratterizzata da esagerato sviluppo cranico ...

diṡostòṡi

cleidocranico 

cleidocrànico agg. [comp. di cleido- e cranico] (pl. m. -ci). – Della clavicola e del cranio: disostosi c. (v. disostosi).