Fenotipo
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65 risultati
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Fenotipo
In genetica, l’insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dall’interazione fra la sua costituzione genetica e l’ambiente. Il f. indica sia la specifica espressione di un gene che l’insieme dei caratteri di un determinato organismo: esso comprende quindi tutti i prodotti o tutte le manifestazioni dei geni di un essere vivente quali, la sequenza amminoacidica delle sue proteine, l’attività dei suoi enzimi, la sua morfologia e il suo comportamento. Leggi
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Retromutazione
In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella originale, reversione equivalente quando l’evento mutazionale è avvenuto entro il codone coinvolto nella mutazione senza ristabilire la sequenza originale delle basi... Leggi
Categoria: Genetica -
Gene
Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. Il termine è stato introdotto nel 1909 dal botanico e genetista danese W.L. Johannsen. Ogni g. controlla uno o più caratteri, come il colore degli occhi e dei capelli, la velocità di coagulazione del sangue ecc. Secondo la teoria classica del g... Leggi
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Soppressione
In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un fenotipo perduto (per es., di una funzione metabolica) a causa di una mutazione del gene responsabile è dovuto a cambiamenti nel DNA, che eliminano gli effetti della mutazione senza modificare quella originale. Infatti esso si ottiene di solito tramite una seconda mutazione (detta s. o mutazione... Leggi
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Fenocopia
Termine introdotto da R. Goldschmidt (1935) per indicare un fenotipo indotto dall’ambiente che somiglia al fenotipo prodotto per mutazione.... Leggi
Categoria: Genetica -
Genetica molecolare
genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, RNA e proteine, le cui alterazioni possono essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo.genetica molecolare - approfondimentodi Maurizio Chiurazzi (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica)terapia genica ed epigeneticaOggi uno degli obiettivi degli studi di genetica molecolare è... Leggi
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Complementazione
In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali.... Leggi
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Orthomyxovirus
Gruppo di virus a RNA, agenti eziologici dell’influenza umana, aviaria, suina ed equina che, per la variazione degli antigeni di superficie (antigenic shift) HA (emagglutina) e NA (neuroaminidasi), modificano il proprio fenotipo e sierotipo. Gli antigeni HA e NA sono due proteine presenti nella membrana degli o. che, rispettivamente, coadiuvano il virus a penetrare nella cellula ospite e a disattivare le difese.... Leggi
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Bcl
Sigla di B-cell lymphoma, indicante la famiglia di geni umani coinvolti nei processi di morte cellulare programmata, o apoptosi. Poiché le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato, si è ipotizzato che il fenotipo maligno sia dovuto anche a un’azione antiapoptotica della proteina codificata dal gene, chiamata Bcl-2; ipotesi confermata dalla forte omologia di Bcl-2 con uno dei geni ced ad attività antiapoptotica, identificato in Caenorhabditis elegans. Almeno 15 diverse proteine... Leggi
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Polimorfismo
biologiaPresenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano o monogenico esiste nella popolazione in almeno due fenotipi e presumibilmente in almeno due genotipi, nessuno dei quali è raro (per convenzione la frequenza deve essere maggiore dell’1%-2%). Esistono diverse denominazioni del p... Leggi
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Cistrone
In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti che possono andare incontro a fenomeni di mutazione e ricombinazione. Fanno parte dello stesso c. le mutazioni che, saggiate in organismi diploidi doppio eterozigoti, in disposizione trans daranno luogo a un fenotipo mutato; le mutazioni apparterranno a c. diversi se, con lo stesso... Leggi
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Distrofia
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi trofici ecc.). D. del bambinoNel lattante si manifesta con aspetto sofferente, cute arida e poco elastica, sottocutaneo scarso, accrescimento deficiente o stazionario per cause d’origine materna (infettive, tossiche, alimentari ecc.); nei bambini di maggiore età, le manifestazioni di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc. D... Leggi
Categoria: Genetica —