screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] costi/benefici. L’opportunità di screening per l’anemia falciforme, il difetto di a-1-antitripsina, l’iperplasia surrenale congenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie (praticato solo in Inghilterra) e la

screening genètico

Genetica. Screening genetico 

Antonio Cao

Maria Cristina Rosatelli


Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] costi/benefici. L'opportunità di screening per l'anemia falciforme, il difetto di α-1- antitripsina, l'iperplasia surrenale congenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie (praticato solo in Inghilterra) e la

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico

Genetica 

Marcello Siniscalco

sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] , fino a poco tempo fa, l'unico esempio di linkage utilizzabile a scopo diagnostico era quello tra l'iperplasia surrenale congenita e il sistema HLA, in quanto quest'ultimo era il solo marcatore genico normale che segregasse in modo informativo

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Genetica

Screening genetico 

Antonio Cao

Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] che per questo tipo di metodologia, non essendoci vantaggi per il neonato, occorre richiedere il consenso informato.
Iperplasia surrenalica congenita da difetto di 21-idrossilasi
Questo tipo di patologia è dovuto al difetto dell’enzima 21-idrossilasi

SCREENING GENETICO

screening genetico 

screening genètico &lt;skrìiniṅ ...&gt; locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] falciforme. Oggetto di dibattito è invece lo screening di altri disordini metabolici, come fibrosi cistica, iperplasia surrenale congenita, insufficienza mentale legata all’X-fragile e il difetto dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi

screening genetico

Corteccia surrenale 

LLouis J. Soffer

di Louis J. Soffer
SOMMARIO: 1. Cenni storici. 2. Surrene e metabolismo degli elettroliti. 3. Ruolo del surrene nel metabolismo glicidico e proteico: a) parte generale; [...] , particolarmente in casi di sindrome di Cushing da iperplasia bilaterale dei surreni o di carcinoma mammario metastatizzato. 2) L'iperplasia congenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale), particolarmente la varietà con ‛perdita di

Corteccia surrenale

È una ghiandola annessa all'intestino; la più grossa del corpo; riversa il suo secreto in un complesso sistema di canali denominati vie biliari; esse sono costituite dapprima dai sottili dotti biliferi, [...] ormone pancreatico, e dell'adrenalina che è l'ormone surrenale. C. Bernard scoprì che v'è una regione nodosità (esito in iperplasia nodosa), che alterano lesione va probabilmente riferita a una malformazione congenita ed è associata spesso ad analoga

FEGATO e vie biliari

MILZA (gr. σπλήν; lat. lien; fr. rate; sp. baro, melsa; ingl. spleen; ted. Milz)

Giuseppe LEVI

Carlo FOA'

Giovanni ANTONELLI

Mario DONATI

Ferruccio VANZETTI

Anatomia. - È un organo annesso all'apparato [...] basso ha un rapporto limitato col rene e con la ghiandola surrenale. La parte più bassa della faccia anteromediale della milza, la gomme miliari nella sifilide congenita e di gomme più grosse nell'acquisita (per l'iperplasia diffusa da sifilide e

MILZA

Si chiama così la proprietà che hanno i corpi di aumentare la propria massa, assumendo nuova sostanza dall'ambiente che li circonda. Questa proprietà ha un carattere assai generale in quanto si riferisce [...] tipo speciale sono quelle encefalica, surrenale, ipofisaria, gonadale. Per al processo un carattere di predeterminazione congenita, e di quelli paratipici, per ; v. fig. 6). Per contro, una iperplasia di tali organi (per es., della tiroide) può

ACCRESCIMENTO

RENE (gr. νεϕρός; lat. ren; fr. rein; sp. riñón; ted. Niere; ingl. kidney)

Primo DORELLO

Ermanno MINGAZZINI



I reni sono due grosse ghiandole a struttura tubulare composta, che hanno l'ufficio di separare [...] rene stesso, poiché oltre a questo organo contiene la capsula surrenale e un'abbondante quantità di tessuto grassoso; infatti il rene, eccessiva); b) iperplasia: 1) compensatoria di un rene congenitamente piccolo; 2) congenita idiopatica (con l