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(o sintetasi) In biochimica, classe di enzimi che catalizzano la formazione di legami C-C, C-S, C-O e C-N fra molecole differenti per mezzo di reazioni di condensazione accoppiate all’idrolisi di ATP. Vi appartengono le polinucleotidi l. (DNA l. e RNA l.); in particolare, la DNA l. interviene nella ricombinazione del DNA e nei processi di riparo dei danni indotti da radicali liberi o da radiazioni ionizzanti sul DNA stesso. Leggi
Enzimi, della classe delle ligasi, che catalizzano l’introduzione di un gruppo carbossilico nel substrato.Carbossilasi C(o piruvicocarbossilasi, o α-carbossilasi) Nome dato da C. Neuberg alla piruvicodecarbossilasi del lievito che catalizza la decarbossilazione dell’acido piruvico ad aldeide acetica nella fermentazione alcolica. Ha per coenzima il pirofosfato di tiamina (cocarbossilasi ) ed è attivata da magnesio e manganese.... Leggi
Sostanza di natura proteica (una volta detta fermento ) che ha proprietà di accelerare una reazione chimica specifica senza esser consumata e senza entrare nei prodotti finali della reazione. Le sostanze sulla cui trasformazione gli e. agiscono sono dette substrati . A differenza dei catalizzatori inorganici, molti e. sono capaci di agire solo su un determinato tipo di substrato, specifico per ognuno di essi. 1. Cenni storiciNella storia dell’enzimologia si possono distinguere tre grandi periodi. Il primo va dal 17° sec... Leggi
Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici procarioti ai più complessi eucarioti, sotto forma di acido desossiribonucleico, DNA (deoxyribonucleic acid) e di acido ribonucleico, RNA (ribonucleic acid)... Leggi
oncogène In genetica, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto. oncogeni e oncosoppressori - approfondimento di Carla Boccaccio, Paolo M. Comoglio (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica)come si guastano i geni responsabili del cancroTutto il nostro patrimonio genetico è soggetto a danni che ne minacciano l’integrità e che rischiano di distruggere o distorcere le informazioni per la costruzione e il mantenimento delle cellule e, in definitiva, dell’intero organismo... Leggi
biologiaSintesi enzimatica di RNA su uno stampo di DNA. Nelle cellule di tutti gli organismi viventi, la t. dell’RNA è una tappa obbligatoria per la sintesi delle proteine e consiste in una reazione di polimerizzazione catalizzata dall’enzima RNA polimerasi DNA-dipendente, in cui i singoli nucleotidi che costituiscono l’RNA sono legati l’uno all’altro per formare un filamento polinucleotidico complementare al DNA. 1. Caratteri generaliLa reazione di t... Leggi
biologia R. del DNAIn biologia molecolare, la reintegrazione della funzionalità delle molecole di acido desossiribonucleico (DNA) che hanno subito un danno. Alcuni danni sono dovuti all’azione di sostanze mutagene o cancerogene ambientali, altri sono il risultato di errori che si verificano nel corso dei normali processi del metabolismo cellulare. La mancata r. del danno determina un accumulo di mutazioni, cioè di cambiamenti permanenti del DNA... Leggi
INGEGNERIA GENETICAL'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico − genotipo − di organismi viventi (v. anche genetica, App. IV, ii, p. 13). Leggi
RIPRODUZIONE (XXXI, p. 398). - Aspetti molecolari della riproduzione.- Carattere distintivo degli organismi viventi è la capacità di riprodursi perpetuando le proprie caratteristiche nelle generazioni successive. È ormai chiaramente stabilito che la trasmissione dei caratteri ereditari dell'organismo (della specie), per lungo tempo ignorata nella sua essenza o dapprima erroneamente attribuita alla componente proteica dei cromosomi, è competenza degli acidi nucleici. La scoperta (O.T. Avery e coll. Leggi
NUCLEICI, ACIDI. - Gli a. n. si distinguono in due tipi, l'a. deossiribonucleico (DNA) e l'a. ribonucleico (RNA). Entrambi sono molecole di grandi dimensioni preposte a una funzione fra le più importanti in natura: la conservazione e la trasmissione dei caratteri ereditari. Come indica il loro nome, sono polianioni che generalmente nella cellula si trovano associati a composti di natura basica (proteine, oligoammine, cationi; v. nucleoproteidi, App. III, 11, p. 285). Mentre il DNA è sempre il depositario dell'informazione genetica, l'RNA assolve abitualmente alla funzione di vettore di essa. Leggi
BIOTECNOLOGIACon il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata dall'integrazione di conoscenze e tecniche appartenenti a varie scienze di base quali microbiologia, chimica, biochimica, genetica, immunologia. Essa ha origini molto antiche: basti pensare alle tecnologie fermentative applicate da millenni nella produzione di alimenti e alle tecniche di selezione e reincrocio utilizzate in agricoltura e in zootecnia. Leggi
VIRUS. - Generalità. - Negli ultimi 30 anni la virologia ha avuto uno sviluppo enorme portando contributi fondamentali alla biologia e alla medicina; ciò è dimostrato anche dal fatto che diversi premi Nobel sono stati assegnati a scienziati impegnati in questa disciplina; tra questi R. Dulbecco. Durante tale periodo la virologia, che era iniziata come scienza applicata mirante essenzialmente allo studio dei v. come agenti di malattie infettive, ha esteso i suoi interessi a livello molecolare fornendo modelli per studi di fisiologia cellulare, di fenomeni ereditari e di oncogenesi virale. Leggi
ENZIMI (XIV, p. 44; App. II, 1, p. 856; III, 1, p. 558). - Poiché gli e. sono di natura proteica, il problema della loro sintesi s'identifica con quello della sintesi delle proteine specifiche; soltanto la formazione dei coenzimi batte vie particolari, diverse da caso a caso. Precursori fondamentali degli e. sono gli amminoacidi. La carenza di amminoacidi, soprattutto essenziali, causa una minore produzione di e. e soprattutto di alcuni di essi; per es. Leggi
GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716). - I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono a quattro argomenti principali: la struttura e la sintesi degli acidi nucleici e la loro funzione nel metabolismo cellulare (v. nucleici, acidi, in questa App.); la citogenetica e la g. umana; la g. di popolazioni; le manipolazioni del patrimonio genetico, cioè quell'insieme di operazioni che va sotto il nome di "ingegneria genetica". Agli ultimi tre argomenti sono dedicate le sezioni seguenti.Genetica umanaIl rapido e continuo progresso della g. Leggi
BIOLOGIA MOLECOLARE(App. IV, I, p. 291)Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili della trasmissione dell'informazione genetica da una cellula madre alla progenie, della decodificazione del messaggio riposto nei geni e della conseguente sintesi delle proteine. Gli anni Settanta e Ottanta, invece, sono stati caratterizzati dallo svilupparsi di quella che viene chiamata la tecnologia del DNA ricombinante. Leggi
NUCLEICI, ACIDI(App. IV, II, p. 620)Negli ultimi dieci anni numerose sono state le scoperte nel campo della struttura, della biosintesi e della funzione degli a. nucleici. Tra i risultati più importanti vanno certo ricordati la possibilità di sequenziare e di amplificare molecole di acido desossiribonucleico DNA, utilizzando nuove e potenti tecniche d'indagine, la scoperta dei geni ''interrotti'' negli eucarioti, il chiarimento di numerosi processi enzimatici coinvolti nella biosintesi degli a. n. Leggi
MUTAGENESILa m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme dei fattori chimici e fisici e degli eventi biochimici che lo inducono e i meccanismi biologici cellulari in grado di riparare i danni indotti alla molecola di DNA. Alla base della m. vi sono le singole mutazioni, eventi specifici di modificazione del patrimonio genetico, sia naturali sia indotte.Mutazione. Leggi