Denominazione generica di alterazioni del trofismo e della funzione muscolare, indipendenti da lesioni del sistema nervoso. Si distinguono m. primitive e secondarie: nelle prime rientrano per es. la miotonia e la miastenia; nelle secondarie quelle connesse a malattie endocrine (tireotossicosi, iperparatiroidismo) e stati tossici (da alcol, da farmaci).
Per la m. osteoplastica ➔ miosite

miopatia

ipermetioninemia 

Sindrome dismetabolica caratterizzata da notevole aumento della concentrazione ematica di metionina, di natura verosimilmente ereditaria. L’i. è dovuta a due mutazioni del gene codificande [...] ’idrolasi della S-adenosilomocisteina, implicata nel metabolismo della metionina. I sintomi sono: ritardo psicomotorio e grave miopatia (ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione) alla nascita. Può essere utile una dieta

ipermetioninemia

Studio delle modalità delle reazioni muscolari consecutive a stimolazioni elettriche con correnti qualitativamente e quantitativamente determinate, a integrazione dell’indagine clinica dello stato funzionale [...] deve essere praticato quando si sospetta una interruzione (anatomica o fisiologica) di un nervo motore o una miopatia (atrofia muscolare, miotonia, miastenia ecc.), perché permette di rilevare elementi diagnostici e prognostici assai importanti. Si

elettrodiagnostica

MUSCOLARE, SISTEMA 

Primo DORELLO

Oliviero Mario OLIVO

Michele MITOLO

Aldo PERRONCITO

Giovanni CAGNETO

Luigi TORRACA

Edward LOTH

. Embriologia. - I muscoli compresi nella miologia sono derivati [...] nel maggior numero dei casi l'intelligenza rimane desta. Non v'è dolore muscolare che di rado. Tali forme di miopatia progressiva, atrofizzante e pseudoipertrofica, sono ereditarie e spesso si alternano tra i membri di una stessa famiglia, così che

MUSCOLARE, SISTEMA

elettrodiagnostica 

Branca della diagnostica che si serve di metodi e di grandezze elettriche; di solito però tale termine viene riservato allo studio delle modalità delle reazioni muscolari consecutive [...] deve essere praticato quando si sospetta una interruzione (anatomica o fisiologica) di un nervo motore o una miopatia (atrofia muscolare, miotonia, miastenia, ecc.), perché permette il rilievo di elementi diagnostici e prognostici assai importanti

LANDOUZY, Louis 

Arturo Castiglioni

Medico, nato a Reims il 27 marzo 1845, morto a Parigi il 9 maggio 1917. Si laureò a Parigi nel 1876 e divenne nel 1880 professore di terapia alla facoltà medica. Si [...] di L.), alla spirochetosi ittero-emorragica detta malattia di L. (secondo gli autori tedeschi malattia di Weil). La miopatia atrofica progressiva a tipo scapolo-omerale porta il nome di paralisi di Landouzy-Dejerine.
I suoi studî più importanti sono

LANDOUZY, Louis

ipoeccitabilità 

Condizione di diminuita reazione agli stimoli: i. sensitiva, nervosa. In partic., i. faradica, i. galvanica, diminuita risposta di un nervo o di un muscolo alla stimolazione con le correnti [...] deve essere praticato quando si sospetta una interruzione (anatomica o fisiologica) di un nervo motore o una miopatia (atrofia muscolare, miotonia, miastenia, ecc.), perché permette il rilievo di elementi diagnostici e prognostici assai importanti

ipoeccitabilita

miopatie 

Salvatore Di Mauro

Miopatie mitocondriali
I mitocondri sono organelli subcellulari che producono la maggior parte dell’energia cellulare sotto forma di ATP nel processo di fosforilazione ossidativa. [...] quasi sempre caratterizzato da sporadicità, non ereditata per via materna. Caratterizzato da sporadicità è anche un gruppo di miopatie dovute a mutazioni insorte de novo in geni che codificano proteine specifiche, quali subunità del complesso I, del

miopatie

Steinert, malattia di 

Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] delle palpebre, i muscoli masticatori e faringolaringei, quelli del collo e i muscoli distali degli arti. Nella DM2 la miopatia è prevalentemente prossimale (di qui la sigla PROMM che si usa per definirla) e frequentemente si associa dolore muscolare

Steinert, malattia di

Neuropatologo, nato a Winnweiler il 30 novembre 1840, morto a Heidelberg il 29 ottobre 1921. Nel 1869 fu nominato professore a Heidelberg, donde passò nel 1880 a Lipsia per ritornare a Heidelberg nel 1883. [...] pseudoparalitica, o sindrome di Erb-Goldflam; la paralisi radicolare superiore del plesso brachiale, tipo Duchenne-Erb; la miopatia atrofica progressiva, tipo Erb; la paralisi spinale spastica luetica, tipo Charcot-Erb. Il segno di Erb, patognomonico

ERB, Wilhelm Heinrich

miopatia 

miopatìa s. f. [comp. di mio-2 e -patia]. – In medicina, denominazione generica di malattie (distrofie muscolari progressive, miotonia congenita, distrofia miotonica, miastenia, ecc.) caratterizzate da alterazioni della struttura ...

miopatìa

miopatico 

miopàtico agg. [der. di miopatia] (pl. m. -ci). – Che è dovuto a malattia intrinseca del muscolo: atrofia miopatica.