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non disgiunzione In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella specie umana sono note varie sindromi cliniche dovute ad anomalie di cromosomi sessuali per n. meiotica di cellule materne o paterne, come la sindrome di Klinefelter (➔ Klinefelter, Harry Fitch), in cui sono presenti 47 cromosomi, con i cromosomi sessuali XXY, e la sindrome di... Leggi
biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle m. o mutazionismo. Egli riteneva che le m. fossero sempre rappresentate da deviazioni notevoli rispetto alla norma (forme nane e forme giganti, foglie strette e foglie larghe ecc.), così da cadere fuori della curva normale di variabilità. Secondo gli studi successivi sono considerate m... Leggi
In logica matematica è uno dei connettivi logico-proposizionali; si interpreta come l’«o» alternativo oppure «o» debole, per cui l’espressione «p o q» è vera quando almeno uno dei due enunciati p, q è vero (non si esclude però che lo siano entrambi). In questo caso si usa il simbolo logico «⋁» o altro segno equivalente. La d. esclusiva che si indica per es. con «v̇» corrisponde invece all’«o» disgiuntivo, per cui «p o q» è vera se e solo se uno dei due enunciati p, q è vero e l... Leggi
In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione dei nuclei dei gameti, il numero dei cromosomi si raddoppierebbe a ogni generazione. 1. Il processo di meiosiNegli animali la m. avviene nelle gonadi, durante la maturazione delle cellule germinali (gametogenesi): i gameti sono aploidi, tutte le altre cellule diploidi (m. gametica o terminale). Nella gran parte delle piante avviene in uno stadio intermedio del ciclo (m... Leggi
lògica matemàtica Branca della logica, che utilizza un linguaggio simbolico e adotta un sistema di calcolo di tipo algebrico per esaminare le espressioni di un discorso deduttivo. Queste ultime possono essere considerate formalmente come oggetti grafici combinabili tra loro (sintassi) o in relazione al loro significato (semantica). Con l'avvento degli elaboratori elettronici, molti temi della l.m. si sono sviluppati in collegamento con i temi di base dell'informatica.sintassi e semanticaLa parte sintattica di una teoria logica si chiama calcolo logico... Leggi
biologiaL’attività propria di una cellula, o di una sua parte, o di un organo, o di un sistema organico. Oggetto di studio della fisiologia, è intimamente legata alla forma o struttura, oggetto di studio della morfologia. Forma e f. sono due aspetti sotto cui ci si presenta il fenomeno della vita. Non ha senso domandarsi quale delle due preesista e determini l’altra, perché non esiste l’una senza l’altra; è quindi priva di fondamento la frase «la f. crea l’organo», che è divenuta un... Leggi
probabilità Nel linguaggio scientifico, in presenza di fenomeni casuali (o aleatori), p. di un evento è il numero, compreso fra 0 e 1, che esprime il grado di possibilità che l’evento si verifichi, intendendo che il valore minimo 0 corrisponda al caso in cui l’evento sia impossibile, mentre il valore massimo 1 corrisponda al caso in cui l’evento sia certo. matematica1. Calcolo (o teoria) delle probabilitàLa disciplina matematica che studia il concetto intuitivo di p... Leggi
Individuo della specie umana, senza distinzione di sesso, età, condizione sociale ecc., considerato sia come elemento a sé stante sia come facente parte di un gruppo o di una collettività. antropologiaA partire dagli studi di L. Lévy-Bruhl, M. Leenhardt e, soprattutto, M. Mauss, la ricerca antropologica ha attentamente analizzato le forme che la nozione di p. assume nelle diverse società umane e ha parallelamente riflettuto sul concetto della stessa nozione... Leggi
linguisticaTermine con il quale si indicano gli elementi (specialmente avverbi o locuzioni avverbiali e congiunzioni coordinanti o subordinanti) che hanno la funzione di collegare le parti di un testo esprimendo legami logici e sintattici di vario tipo: c. aggiuntivi o copulativi, esplicativi, disgiuntivi, avversativi, concessivi, temporali, causali, finali. medicinaTessuto c... Leggi
Fondatore del buddismo; di lui ci sono noti con grande approssimazione parecchi dati cronologici e biografici, sebbene la tradizione vi abbia innestato molti elementi fantastici ed edificanti, creando intorno alla figura di B. una leggenda che, per splendore poetico e sublimità d'immagini, è tra le più grandiose. Nato intorno al 560 a. C... Leggi
In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di 4 cromosomi omologhi, invece di 2; questa condizione si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidi durante la meiosi. Nell’Uomo può verificarsi t. del cromosoma X, ma non t. degli autosomi, perché letale. Nei vegetali e negli insetti si conoscono invece casi di t. di autosomi compatibili con la vita.... Leggi
CITOLOGIA (X, p. 461; App. II, 1, p. 626; III, 1, p. 396). - Nel corso degli ultimi quindici anni le conoscenze sulla struttura e sulle funzioni della cellula, grazie agli sviluppi di nuove discipline quali la microscopia elettronica applicata ai materiali biologici e la biologia molecolare, sono notevolmente progredite. Leggi
GENETICA MEDICAMentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato negli ultimi anni una funzione centrale nella medicina e poche specializzazioni mediche possono oggi prescindere dall'impostazione fondamentale della ricerca su base genetica. Due fattori principali hanno contribuito a questa evoluzione culturale. Leggi
VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111). - Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa v. g. tra individui della stessa specie, o v. g. individuale, è la quota più importante e più studiata della v. g. di ogni specie. Esistono però altre forme di v. g. Leggi
GENEStoria e problematiche della ricerca.La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; variabilità, XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111; variabilit'a genetica, App. IV, iii, p. 792) prese l'avvio nel 1953, quando J. D. Watson e F. H. C. Crick proposero il celebre modello della struttura del DNA. Leggi
ONCOGENISi definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare alla formazione di tumori. Che danni genetici siano responsabili del processo canceroso è un'ipotesi oggi largamente accettata e si basa su alcune considerazioni quali: a) il riconoscimento di una predisposizione ereditaria al cancro; b) il ritrovamento di cromosomi danneggiati in cellule cancerose; c) il rapporto fra suscettibilità al cancro e incapacità delle cellule a riparare il DNA danneggiato. Leggi
CITOGENETICA(App. IV, I, p. 458)La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche di microscopia e l'impiego delle metodiche della biologia molecolare hanno fornito la risoluzione di numerosi problemi che altrimenti sarebbero rimasti ancora a lungo irrisolti.Citogenetica comparata. Questo nuovo approccio ha permesso di chiarire alcuni meccanismi evolutivi: il confronto dei cariotipi di vari mammiferi (primati, roditori, pipistrelli, ecc. Leggi
CorpoAlla concezione del c. come sfondo di tutti gli eventi psichici si è giunti nel 20° sec., dopo che la psicologia ha compiuto la sua emancipazione dall'ambito filosofico, in cui era inclusa, e ha tentato di cogliere il nesso soma-psiche. La filosofia aveva infatti separato questo nesso nell'antichità con il dualismo platonico, e nell'età moderna con la dicotomia cartesiana tra res extensa e res cogitans, che L. Binswanger (1881-1966) considera "il cancro di ogni psicologia" (Über daseinsanalytische Forschungsrichtung in der Psychiatrie, 1946; trad. it. Leggi
SESSO (fr. sexe; sp. sexo; ted. Geschlecht; ingl. sex).Sommario. - Introduzione (p. 481). - Storia (p. 482). - La determinazione del sesso: Rapporto numerico dei sessi (p. 482); Classificzione delle teorie (p. 483); La teoria cromosomica (p. 483); L'intersessualità e l'inversione del sesso (p. 485); Conclusioni sulla teoria cromosomica (p. 489); Altre teorie della determinazione del sesso (p. 489); La sessualità relativa (p. 490); Conclusioni (p. 490). - Il determinismo dei caratteri sessuali secondarî (p. 490). - Antropologia (p. 492). - Diritto (p. 494).Introduzione. Leggi
SESSO (XXXI, p. 481; App. II, 11, p. 813). - Le più notevoli scoperte dell'ultimo decennio, relative ai problemi del s., sono quelle della cosiddetta "cromatina sessuale" e delle anomalie nel numero dei cromosomi sessuali nell'uomo.La cromatina sessualeNel 1933 E. Kawaguchi aveva descritto una masserella di cromatina più condensata (eteropicnotica) nelle cellule nutrici dell'ovario e negli ovogoni del baco da seta. S. S. Leggi
BRIDGES, Calvin Blackmann. - Genetista e citologo, nato a Schuyler's Falls, N.Y., l'11 gennaio 1889, morto il 27 dicembre 1938. Professore all'Istituto tecnologico di Pasadena, California. Fu uno dei più valenti collaboratori di Th. H. Morgan.A lui si deve la prima dimostrazione che i geni sono localizzati nei cromosomi, con la sua celebre analisi dei fenomeni di mancata disgiunzione (non-disjunction) dei cromosomi X alla meiosi. In seguito diede le prime descrizioni di mutazioni cromosomiche. Leggi