Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] m. a un esone o a una regione vicina. L’effettiva alterazione nucleotidica viene poi sempre determinata mediante sequenziamento del DNA.
Nella genetica dei microrganismi, sono detti mutanti nutrizionali (o mutanti biochimici) quei ceppi che abbiano

mutazione

aplotipo 

Giuseppe Novelli

Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] lungo tempo è stato utilizzato, soprattutto, per indicare la combinazione di alleli presenti nei diversi geni del complesso HLA, sito sul braccio corto del cromosoma 6. La presenza di aplotipi con alte frequenze all’interno di una certa popolazione è

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

aplotipo

Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] metabolica per poter esplicare la loro azione. I cancerogeni agiscono, cioè, come agenti mutageni. Cambiamenti nella sequenza del DNA possono avvenire per errori durante la sua duplicazione oppure, più frequentemente, per errori dei processi di

tumore

Biologia
Insieme dei cambiamenti che si verificano in un organismo sia animale sia vegetale a partire dall’inizio della sua esistenza. Nel corso dello sviluppo i tessuti e gli organi aumentano di dimensioni, [...] genotipo pur presentando un fenotipo diverso: esiste dunque un rapporto strutturale e funzionale tra il genotipo (sequenza del DNA) e la sua espressione nel fenotipo (funzione della corrispondente proteina). Fra le cellule si stabiliscono stretti

sviluppo

La condizione degli organismi dotati di una forma specifica, di una costituzione chimica determinata, capaci di mantenersi in una situazione di equilibrio dinamico, cioè di avere un ambiente interno costante [...] precedentemente, che una di queste linee cellulari abbia preceduto le altre (➔ progenote). Gli studi sulla sequenza del DNA hanno invece confermato l’ipotesi endosimbiotica secondo la quale mitocondri e cloroplasti, originariamente cellule simili ai

vita

Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] chiamata Δ F508. Negli anni successivi alla clonazione del gene sono state individuate circa 500 mutazioni. Conosciuta la sequenza del DNA del gene, è stato possibile determinare la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e predire

mucoviscidosi

sonda Strumento, dispositivo o impianto usato per esplorazioni, perforazioni, coltivazioni minerarie, misurazioni fisiche, rilievi o manualità di carattere scientifico e tecnico.

Agraria
S. dinamometrica [...] geni si articola in tre fasi. La prima consiste nella scelta del DNA da usare: qualsiasi sequenza del DNA genomico oppure la copia di DNA ottenuta da un RNAm, il cosiddetto DNA complementare o DNAc. La scelta dipende dal particolare problema che si

sonda

Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] insieme. Un marcatore genetico può essere un qualunque sito nel genoma, detto sito polimorfico, dove esistono variazioni nella sequenza del DNA che possono essere evidenziate con metodi quali il Southern blotting o la PCR (➔ blotting e PCR). Le

mappa

Astronomia
La sequenza principale è la fascia o regione in cui, nel diagramma di Hertzsprung-Russell, che lega il tipo spettrale alla luminosità di un astro, viene a essere compresa la maggior parte delle [...] la proteina stessa, cioè la sua struttura primaria. Sequenza nucleotidica del DNA (o sequenza del DNA), la successione ordinata di nucleotidi che compongono il DNA stesso. Sequenza segnale, la sequenza N-terminale di una proteina necessaria per il

sequenza

impronta2 

imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i. ...

imprónta²

enzima 

enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti) ...

sequenza del dna