Sindrome Velocardiofacciale
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Velocardiofacciale, sindrome
velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno gravi.... Leggi
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Sindrome di Pierre Robin
La Sindrome di Pierre Robin (sigla inglese: PRS) è una sequela congenita di anormalità che può avvenire sia come sindrome distinta sia come parte di un'altra patologia latente. La PRS si caratterizza per una mandibola insolitamente piccola (micrognazia), disposizione posteriore o retrazione della lingua (glossoptosi), e ostruzione delle vie aeree superiori. La chiusura incompleta del palato Leggi su
Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto. L’applicazione della tecnica del DNA alla diagnosi prenatale di una affezione monogenica venne praticata per la prima volta nel Leggi su