Talassemia

RISULTATI DALL'ENCICLOPEDIA ITALIANA

• SANGUE

  SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657). - Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. geni dell'emoglobina) o i cui prodotti si trovano solo nel s. (per es. aptoglobina, sieroalbumina e globulina antiemofilica, tutte proteine sintetizzate nel fegato), ma in pratica essa è considerata come la scienza dei geni studiati a livello del s. Leggi

• EMOGLOBINA

  EMOGLOBINA (XIII, p. 929; App. II, 1, p. 851). - Cospicuo l'arricchimento delle conoscenze che gli ultimi anni, attraverso un intenso fervore di ricerche in campo chimico, biologico e clinico, hanno portato intorno all'emoglobina, a questa sostanza che non molto tempo fa L. Pauling non ha esitato a definire come una delle sostanze più interessanti del mondo.PisiologiaL'e, o, più esattamente, le e. Leggi

• GENETICA

  GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022). - La g., negli ultimi anni, ha continuato a svilupparsi e progredire molto rapidamente, e ha acquisito molti fatti di grande rilievo per la biologia, sia pura sia applicata, continuando a mantenere la posizione di punta, fra le varie discipline biologiche, che aveva conquistato negli anni precedenti. Leggi

• BIOTECNOLOGIA

  BiotecnologiaBiotecnologie e genetica di Roberto GambariCon il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al fine di ottenere risultati trasferibili a settori applicativi molto diversificati, quali, tra gli altri, i settori biomedico, farmaceutico, agro-alimentare, industriale e ambientale. In molti casi, le b. innovative sono basate sull'uso di molecole di DNA ricombinante (definito ingegneria genetica) e su procedimenti di fusione cellulare e di trasferimento genico. Leggi

• EMOGLOBINOPATIE

  EMOGLOBINOPATIECon il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), le seconde dal vasto gruppo delle emoglobine anomale (v. emoglobina, XIII, p. 929; App. II, i, p. 851; III, i, p. 542; IV, i, p. 689).Il termine talassemia (conio dal gr. ϑάλαϚϚα, "mare", e -αιμία, derivato di α`ιμα, "sangue") rappresenta un'italianizzazione della parola in. Leggi

• EUGENICA

  EUGENICA(XIV, p. 560)Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. Per Galton "i processi dell'evoluzione sono in attività costante e spontanea, alcuni sono negativi, altri positivi. Il nostro ruolo è di fare attenzione alle opportunità di intervenire per controllare i primi e dare libero gioco ai secondi" (1892).Rimasta a lungo una curiosità accademica, l'e. Leggi

• GENETICA MEDICA

  GENETICA MEDICAMentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato negli ultimi anni una funzione centrale nella medicina e poche specializzazioni mediche possono oggi prescindere dall'impostazione fondamentale della ricerca su base genetica. Due fattori principali hanno contribuito a questa evoluzione culturale. Leggi

• TERAPIA GENICA

  Terapia genicaIn biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione genetica e non. L'agente terapeutico è in genere costituito da un prodotto del gene introdotto nell'organismo (RNA o proteina) o da cellule modificate con il trasferimento genico. Questo tipo di terapia è diventato oggetto di sperimentazione avanzata dagli anni Novanta del 20° sec. grazie all'evoluzione concettuale e tecnica delle biotecnologie e alla progressiva conoscenza del genoma umano. Leggi

• ASCENZI

  ASCENZI, AntonioAnatomopatologo e paleontologo italiano, nato a Boulogne sur Mer (Francia) il 4 maggio 1915. Leggi

• ANTROPOLOGIA

  ANTROPOLOGIA (III, p. 580; App. I, p. 127; II, 1, p. 209). - Notevoli progressi sono stati realizzati in questi ultimi anni dall'a., negli studi sull'origine e l'evoluzione dell'uomo (v. paleoantropologia in questa App.) e in quelli sull'identificazione e l'interpretazione delle somiglianze e delle differenze morfologiche e fisiologiche che caratterizzano gli aggruppamenti umani. Tali progressi sono stati possibili sia per l'uso di tecniche strumentali sempre più complesse nel rilevamento antropologico - per es. Leggi