XERODERMA Pigmentoso

Enciclopedia Italiana (1937)

XERODERMA Pigmentoso. - Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, e si localizza quasi esclusivamente alle parti scoperte in relazione all'azione dei raggi ultravioletti, verso i ... Leggi

xerodermia

Enciclopedie on line

Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. [...] DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto ... ... Leggi
CATEGORIA: PATOLOGIA

radiolucite

Enciclopedie on line

Manifestazione morbosa provocata dalle radiazioni attiniche della luce solare, che agisce come fattore scatenante in soggetti predisposti. Alle radiolucite [...] appartengono lo xeroderma pigmentoso, alcune cheratosi senili e altre lesioni precancerose. ... ... Leggi
CATEGORIA: PATOLOGIA

letali, geni

Enciclopedie on line

In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare [...] nelle piante, il colore giallo della pelliccia dei topi, l’idiozia amaurotica, lo xeroderma pigmentosum nell’uomo ecc. Geni letali, geni bilanciati Sistema escogitato da H.J ... ... Leggi
CATEGORIA: GENETICA

KAPOSI, Mór

Enciclopedia Italiana (1933)

KAPOSI, Mór (Maurizio). - Dermatologo e sifilografo, nato a Kaposvár in Ungheria il 23 ottobre 1837, morto a Vienna il 6 marzo 1902. Studiò medicina a [...] di lavori dermatologici, fra i quali notevoli quelli sul rinoscleroma, sullo xeroderma pigmentoso, sulla linfodermia perniciosa e sul cosiddetto sarcoma pigmentario idiopatico ... ... Leggi

dermatoneurosi

Dizionario di Medicina (2010)

Alterazione cutanea secondaria a lesione nervosa, centrale o periferica, sensitiva, motoria o trofica. La dermatoneurosi più frequente è senza dubbio la [...] embrionale, ectodermica) è costituito dalle sindromi neurocutanee (➔ facomatosi) e dallo xeroderma pigmentosum (ustioni da raggi solari, lesioni atrofiche, cheratosi e tumori ... ... Leggi

DNA, riparazione del

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

  Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; la sua struttura [...] difetti nei meccanismi di riparazione sono correlati a sindromi genetiche, come lo Xeroderma pigmentosum e la sindrome di Cockayne, o a un’elevata predisposizione all’insorgenza ... ... Leggi

TUMORE

Enciclopedia Italiana (1937)

(lat. tumor "intumescenza"; gr. ὄγκος; fr. tumeur; sp. tumor; ted. Geschwulst; ingl. tumor). Sommario: 1. Natura dei tumori (p. 474); II. Nomenclatura [...] es. il cancro cutaneo infantile che sorge sulla malattia cutanea costituzionale denominata xeroderma pigmentoso. Più spesso sono tumori congeniti benigni che poi si trasformano in ... ... Leggi

ricombinazione genetica 

Dizionario di Medicina (2010)

  Evento molecolare che comporta uno scambio di materiale tra due molecole di DNA a doppia elica. Generalmente si verifica tra sequenze corrispondenti, [...] anche caratterizzate da un’aumentata incidenza di tumori, per il ruolo svolto dall’instabilità genetica nella loro insorgenza (per es., lo xeroderma pigmentoso). ricombinazione ... ... Leggi

FERRANNINI, Andrea

Dizionario Biografico degli Italiani - Volume 46 (1996)

FERRANNINI, Andrea. - Nacque a Benevento, da Antonio e da Generosa Rummo, il 27 marzo 1864. Studiò medicina e chirurgia all'università di Napoli, allievo [...] e ad aspetto vecchieggiante del viso e dell'intera figura, a carattere ereditario (Xeroderma genito-distrofico; nuova entità clinica, in La Riforma medica, XIII [1897], pp. 340 ... ... Leggi
CATEGORIA: BIOGRAFIE
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