18 luglio 2013

I geni che accesero il cervello umano

di Nicola Nosengo

Quante cose può dire un mucchietto di ossa. Per gli antropologi, d'altronde, le ossa sono tutto quello che ci rimane di nostri progenitori o cugini, come i Neanderthal o i Denisoviani (un'altra specie distinta di ominidi di cui è stato ritrovato un fossile nel 2010 in Siberia). Per molti anni si sono dovuti accontentare di ricavare relativamente poche informazioni dai reperti fossili: che aspetto dovevano avere gli antichi ominidi, che postura, come si muovevano. Tutto è cambiato con la genetica, che ha permesso di fare ipotesi molto più articolate tanto sulle caratteristiche fisiche dei nostri cugini quanto sui passaggi evolutivi che ci hanno separato da loro. Adesso l'epigenetica, ovvero lo studio di quali geni sono effettivamente attivati o meno, permette un passo ulteriore. Un gruppo di ricercatori è infatti riuscito per la prima volta a studiare quali geni sono “accesi” negli esseri umani, ma non lo erano in Neanderthal e Denisoviani, e viceversa. La ricerca, presentata la scorsa settimana al meeting della Society for Molecolar Biology and Evolution a Chicago la scorsa settimana, è il primo sguardo nel funzionamento del cervello dei Neanderthal, nonché dei Denisoviani.

Per capire quali geni sono effettivamente attivati (ovvero, vengono trascritti in proteine) in una determinata parte del genoma è necessario studiare la metilazione, un processo biochimico che lascia delle “etichette” sui geni. Liran Carmelo dell'Università Ebraica di Gerusalemme e Svante Pääbo del Max Planck Institute di antropologia evolutiva di Lipsia, in Germania, hanno analizzato gli epigenomi di Neanderthal e Denisoviani e li hanno confrontati con quelli di esseri umani moderni.

Carmelo e colleghi hanno scoperto che circa il 99 per cento dell'epigenoma è identico nelle tre specie. Ma andando in dettaglio su circa 700 regioni di variazione ha rivelato alcuni dati intriganti. In più di 200 di queste regioni, Neanderthal e Denisoviani condividono lo stesso pattern di metilazione, mentre gli esseri umani ne hanno un altro, suggerendo che si tratti di differenze fondamentali che hanno dato luogo a tratti unicamente umani. Molti dei geni in queste regioni giocano un ruolo importante nel sistema immunitario e nel metabolismo, e negli esseri umani più della metà sono associati a disturbi psichiatrici e neurologici quando qualcosa va storto.

I risultati confermano gli studi precedenti. Nel 2012, infatti la squadra di Pääbo aveva sequenziato il genoma Denisoviano scoprendo che gli esseri umani hanno otto varianti di geni chiave non condivise con quella specie, che permettono ai neuroni di estendere le loro connessioni fino a tutto il cervello.

Nel loro insieme, gli studi suggeriscono che i cambiamenti sia nelle sequenze genetiche che nei pattern di attivazione siano stati cruciali per consentire ai nostri antenati di sviluppare cervelli più grandi e complessi. In particolare, geni e pattern di espressione genica che conferivano una maggiore capacità di comunicazione e interazione sociale sarebbero stati evolutivamente vantaggiosi per gli esseri umani.

Ma se gli stessi geni per qualche motivo non si accendono, possono portare a disturbi mentali: negli esseri umani, i cambiamenti delle otto varianti genetiche identificate da Pääbo sembrerebbero collegati all'autismo.

Questo non significa necessariamente che gli uomini di Neanderthal e Denisovans avessero tratti autistici, un disturbo complesso che coinvolge molti geni. Dopo tutto, i nostri parenti estinti se la cavarono bene per decine di migliaia di anni. Ma i risultati suggeriscono che i loro cervelli fossero connessi in modo diverso.

Un interessante passo successivo potrebbe essere quello di analizzare l'epigenoma di uno scimpanzé, che potrebbe portare a individuare alcuni tratti mentali dell'antenato comune di esseri umani e Neanderthal.

Questa nuova tecnica presenta però limitazioni significative. Ogni tessuto del corpo ha un proprio pattern di metilazione, e i pattern delle ossa - la fonte del DNA in tutte e tre le specie – possono essere molto diversi da quelli del cervello. I pattern di metilazione differiscono anche tra gli individui, e ci sono pochissimi ominidi antichi di cui sia disponibile la sequenza del DNA. Gli individui in questo studio potrebbero non essere rappresentativi della loro specie.

Secondo Tishkoff una soluzione sarebbe di "neanderthalizzare" un topo inserendo geni con pattern di metilazione tipici dei Neanderthal, e confrontarlo con un topo "umanizzato" con la stessa tecnica.


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