ACONDROPLASIA

Enciclopedia Italiana (1929)

ACONDROPLASIA (da ἀ privativo, χόνδρος "cartilagine" e πλάσσω "formo"), o più esattamente (Kaufmann) condrodistrofia fetale, o anche micromelia condromalacica

Agostino Palmerini

È una malattia che si stabilisce durante la vita intrauterina, eccezionalmente dopo la nascita; ne deriva una insufficienza fino a un arresto della proliferazione, specialmente delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe: i bambini nascono con testa grossa ed estremità sproporzionatamente corte. Sulle ossa le parti molli sono sviluppate normalmente, e la pelle sovrabbondante forma pliche e solchi; gli arti sono tozzi, apparentemente o realmente incurvati, e a volte ingrossati: ne deriva una rassomiglianza superficiale con il rachitismo, donde l'antica e disusata denominazione di rachitide fetale, mentre i due processi morbosi son0 fondamentalmente diversi. E nemmeno l'acondroplasia si deve confondere con il nanismo vero o nanosomia: i nani veri sono individui uniformemente troppo piccoli, ma proporzionati e provvisti di giuste parti molli. Per difetto di sviluppo della parte frontale della base del cranio, la radice del naso appare retratta, appiattita, e siccome la retrazione della radice del naso è anche uno dei caratteri principali del cretinismo, cosi la condrodistrofia in passato si chiamò anche cretinismo congenito, ma si tratta, anche qui, di due concetti molto differenti. Per lo più i bambini condrodistrofici muoiono presto dopo la nascita: se sopravvivono, diventano nani dalle estremità corte. La patogenesi della malattia è tuttora discussa: in qualche caso si può dimostrare la lue; si è pensato ad alterazioni del sistema endocrino o a particolari deviazioni meccaniche dello sviluppo. La malattia spesso ha carattere ereditario, e compare a volte in più membri della stessa generazione: processi analoghi sono stati descritti anche negli animali.

Molti dei cosiddetti "buffoni" delle corti medievali furono certamente nani acondroplasici. Se ne possono rilevare i caratteri anche in arte, nei quadri del Velázquez, di Giulio Romano, di Paolo Veronese.

Bibl.: L. Aschoff, Anatomia patologica, II, Torino 1914; W. Osler, Modern medicine, V, Filadelfia 1927.

TAG

Sistema endocrino

Processi morbosi

Paolo veronese

Giulio romano

Filadelfia