Adrenoleucodistrofia

Dizionario di Medicina (2010)

adrenoleucodistrofia


Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Il difetto nell’a. riguarda i perossisomi (organelli posti dentro la cellula ricchi di enzimi per la beta-ossidazione). Ai fini classificatori si considera una a. propriamente detta, la forma neonatale e infantile, e quella legata al cromosoma X. La forma infantile esordisce tra i 4 e gli 8 anni di età con diversi sintomi neurologici, seguiti progressivamente da insufficienza surrenalica. La forma dell’adulto si manifesta con paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica localizzata agli arti inferiori. In circa un terzo dei casi si instaura anche demenza o psicosi, con alterazioni delle ghiandole surrenali. La diagnosi di laboratorio si fonda sull’evidenza nel plasma o nelle emazie di molecole VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids, acidi grassi a catena molto allungata). È possibile una diagnosi prenatale ricorrendo allo studio del liquido amniotico o all’analisi dei villi coriali. Gli approcci terapeutici possono prevedere (in alcune condizioni) il trapianto di midollo osseo.