Leyden-Moebius, atrofia di

Leyden-Moebius, atrofia di

Forma clinica di atrofia muscolare che colpisce all’inizio, selettivamente, i muscoli della pelvi e della coscia, estendendosi successivamente anche a quelli del cingolo scapolare; fa parte del gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (➔ distrofie muscolari). L’età di esordio è la seconda-terza decade di vita. I sintomi soggettivi sono quelli di una progressiva debolezza muscolare, che compromette sempre più la deambulazione e poi la stazione eretta; l’iporeflessia lascia nel tempo spazio a un’areflessia; l’elettromiografia denota una sofferenza muscolare miogena; il dosaggio dell’enzima creatinfosfochinasi  è rilevante solo per le fasi iniziali della malattia, nelle quali risulta alterato. Malattia autosomica recessiva, l’atrofia di L.-M. può essere dovuta a diverse mutazioni genetiche, che causano deficit dell’α-, β-, γ- o δ-sarcoglicano.