Cardiomiopatia

cardiomiopatia

Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie congenite in grado di spiegare le anomalie osservate. Le c. sono classificate in fenotipi morfologici e funzionali, e nell’ambito di ciascun fenotipo si riconoscono forme familiari e non familiari. Le forme familiari riconoscono nella mutazione di uno o più geni la causa della malattia. Le c. sono classificate anche secondo i loro predominanti caratteri fisiopatologici, in cui il dato dominante è l’interessamento diretto del muscolo cardiaco. Qualora l’interessamento del muscolo cardiaco sia associato a malattie cardiache specifiche o a malattie sistemiche, le c. si definiscono specifiche. Le c. comprendono: la forma dilatativa, l’ipertrofica, la restrittiva, la cardiopatia aritmogena del ventricolo destro e le forme non classificate.

Cardiomiopatia dilatativa idiopatica (CDI)

Ingrandimento cardiaco e ridotta funzione sistolica di uno o di entrambi i ventricoli. Quantunque l’eziologia sia sconosciuta, è probabile che questa c. sia il risultato finale di un danno prodotto da molteplici meccanismi: citotossici, metabolici, immunologici, genetici e infettivi. Dal punto di vista anatomo-istologicio, questa c. presenta dilatazione degli atri e soprattutto dei ventricoli con ridotta ipertrofia compensatoria, cioè senza un aumento della massa miocardica adeguato all’incremento del volume del cuore. La dilatazione ventricolare causa un rallentamento del flusso ematico con la possibile formazione di trombi intracavitari apicali. Lo studio microscopico mostra estese zone di fibrosi interstiziale e perivascolare, specie a carico del subendocardio ventricolare sinistro. Alcuni miociti sono ipertrofici, altri atrofici.

Cardiomiopatia ipertrofica

Primitiva ipertrofia miocardica inappropriata con interessamento prevalente del setto interventricolare e solitamente senza dilatazione ventricolare. Ne consegue una disfunzione diastolica per aumentata rigidità del ventricolo ipertrofico e difficoltà al riempimento ventricolare. Predominano le forme familiari con trasmissione autosomica dominante. Dal punto di vista anatomo-istologicio questa c. presenta aumento della massa ventricolare con cavità piccole e dilatazione atriale per l’elevata resistenza al riempimento ventricolare. Il quadro istologico è ubiquitario e caratterizzato da cellule ipertrofiche con una marcata disorganizzazione cellulare e una fibrosi estesa.

Cardiomiopatia restrittiva

Malattia del miocardio caratterizzata da alterata funzione diastolica causata da una eccessiva rigidità delle pareti del ventricolo che ostacolano la distensione della camera e quindi il riempimento. La funzione sistolica è usualmente preservata. Processi patologici infiltrativi, non infiltrativi, malattie da accumulo e dell’endomiocardio possono esserne le cause. Presenta marcata fibrosi miocardica interstiziale con lieve ipertrofia dei miociti.

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Forma rara caratterizzata dalla progressiva atrofia dei miociti del ventricolo destro e sostituzione con tessuto fibroadiposo. In un quinto dei pazienti si ha il coinvolgimento anche del ventricolo sinistro. La displasia si associa a severe aritmie ventricolari sovente in concomitanza con l’attivazione catecolaminica indotta dall’esercizio che possono causare la morte improvvisa. La malattia è familiare con trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta.

Cardiomiopatie non classificate

Comprendono i casi non inquadrabili in uno dei precedenti gruppi. In questo gruppo di c. potrebbe essere inserita una sindrome non ancora ben definita: la c. tako tsubo, o da stress, caratterizzata da una transitoria e talora grave disfunzione sistolica del ventricolo sinistro senza stenosi coronariche epicardiche. La sintomatologia di questa c. simula una sindrome coronarica acuta, accompagnandosi a dolore toracico o dispnea, modificazioni elettrocardiografiche e modesto rilascio degli enzimi di necrosi cellulare miocardica. Tuttavia, diversamente dall’infarto del miocardio, la prognosi a distanza è in genere buona, con ripristino di una normale funzione contrattile in poche settimane. La patogenesi, non nota, è spesso correlata a stress psichici intensi (forti emozioni, paura, panico, lutti) con prevalenza nel sesso femminile dopo la menopausa.

Cardiomiopatie specifiche

Comprendono le forme associate ad alterazioni cardiache quali cardiomiopatia ischemica, valvolare, ipertensiva, infiammatoria o a malattie sistemiche. In questo gruppo sono comprese le alterazioni del muscolo cardiaco associate a malattie infiltrative (amiloidosi, malattia di Gaucher), da accumulo (malattia di Fabry, emocromatosi, ecc.), da carenze metaboliche (magnesio, selenio, vitamine), a malattie neuromuscolari/neurologiche (atassia di Friedreich, distrofia di Duchenne o di Becker), alle malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide). Infine vi sono le cardiomiopatie secondarie a malattie endocrine (diabete mellito, iper- o ipotiroidismo), ad agenti tossici quali l’alcol, i farmaci antineoplastici.