Movimento, disturbi del

Dizionario di Medicina (2010)

movimento, disturbi del

Alfredo Berardelli

I disordini del movimento riguardano il movimento volontario e quello involontario. Alcuni disordini del movimento, come la malattia di Parkinson, sono piuttosto noti e da molti anni sono oggetto di intensi studi, altri, come il tremore essenziale e le distonie, solo negli ultimi 10÷20 anni sono stati oggetto di un crescente interesse scientifico. Si tratta di disturbi relativamente frequenti e vengono clinicamente classificati in due categorie: i disordini di tipo acinetico-rigido e quelli di tipo ipercinetico. [➔ apoptosi; cervello, malattie genetiche del; endocannabinoidi; movimento; neuroriabilitazione] I disturbi (o disordini) del m. sono caratterizzati da alterazioni del movimento volontario e dalla presenza di movimenti involontari. Si tratta di disturbi relativamente frequenti: per es. il tremore essenziale ha una prevalenza del 4 % nei soggetti di età superiore a 40 anni e di ca. il 15 % nei soggetti di età superiore a 65, la malattia di Parkinson è presente in ca. l’1% dei soggetti di età superiore a 65 e nel 3÷4 % delle persone di età superiore a 85 anni, infine la prevalenza dei tic nei ragazzi è di circa il 20%. L’interpretazione attualmente più condivisa sulla fisiopatologia di tali malattie è quella di considerare alcuni disturbi del m. (per es., i parkinsonismi, le distonie e le coree) come secondari a una lesione oppure a un alterato funzionamento dei gangli della base. Tali strutture sottocorticali svolgono normalmente la funzione di controllare i parametri necessari per l’esecuzione dei movimenti volontari e di inibire le attività motorie involontarie che potrebbero interferire con l’esecuzione corretta dei movimenti stessi. Per altri disturbi del m. si ritiene che il cervelletto (per es., per il tremore essenziale) o le aree corticali motorie e sensorimotorie (per es., per alcune forme di mioclono) svolgano un ruolo importante nei meccanismi fisiopatologici. I disturbi del m. vengono clinicamente classificati in due grandi categorie. La prima è caratterizzata dai disordini di tipo acinetico-rigido e la seconda da quelli di tipo ipercinetico.

Sindromi acinetico-rigide

Le caratteristiche cliniche più importanti della sindrome acinetico-rigida sono costituite dalla bradicinesia, dalla rigidità muscolare e dalla presenza di tremore.

Bradicinesia. Tale termine definisce il rallentamento nell’esecuzione dei movimenti volontari, con acinesia, ossia difficoltà a iniziare e a effettuare un movimento volontario, e ipocinesia, ossia riduzione nell’ampiezza del movimento effettuato. La bradicinesia dei pazienti parkinsoniani è tipicamente caratterizzata da un progressivo affaticamento nell’esecuzione di movimenti ripetitivi. Tale caratteristica è essenziale per distinguere la bradicinesia della malattia di Parkinson e dei parkinsonismi, secondaria alle malattie dei gangli della base, dal rallentamento nell’esecuzione dei movimenti volontari presente anche nei pazienti affetti da malattie del sistema cerebellare e piramidale. Caratteristiche cliniche importanti dell’ipocinesia e dell’acinesia dei pazienti parkinsoniani sono la riduzione e l’impoverimento dei movimenti automatici, che si manifestano, per es., con l’ipomimia del volto e la riduzione dei movimenti degli arti superiori durante l’andatura. La rigidità muscolare viene esaminata mobilizzando l’arto del paziente e valutando la resistenza che l’arto oppone involontariamente al movimento impresso. Nei pazienti parkinsoniani l’aumento del tono è generalmente stabile, indipendente dalla velocità dello stiramento muscolare, ed è simile sia nei movimenti di estensione sia di flessione. Il tremore, definito come una oscillazione ritmica di uno o più segmenti articolari, si manifesta nei pazienti con malattia di Parkinson prevalentemente con l’arto a riposo.

Malattia di Parkinson e parkinsonismi. Nell’ambito delle sindromi acinetiche rigide vi sono la malattia di Parkinson e i parkinsonismi atipici, che sono malattie neurodegenerative caratterizzate dall’associazione dei classici sintomi della malattia di Parkinson con altri segni neurologici. Le tre forme principali sono rappresentate dall’atrofia multisistemica, dalla paralisi sopranucleare progressiva e dalla degenerazione corticobasale. L’atrofia multisistemica è caratterizzata dalla combinazione di segni parkinsoniani e da alterazioni del sistema nervoso vegetativo (ipotensione ortostatica, sincopi, incontinenza urinaria, impotenza sessuale nei maschi), da alterazioni delle funzioni cerebellari (andatura atassica, difficoltà nell’articolazione della parola, scarsa coordinazione dei movimenti) e da alterazioni del sistema piramidale (che si può manifestare con aumento dei riflessi profondi e spasticità). La paralisi sopranucleare progressiva è caratterizzata da manifestazioni cliniche di tipo parkinsoniano, da disturbi precoci dell’equilibrio e instabilità posturale con tendenza alle cadute già nelle fasi iniziali della malattia, e da disturbi della motilità volontaria oculare (nella maggior parte dei casi i pazienti hanno difficoltà a guardare verso il basso). La degenerazione corticobasale è una malattia molto rara che si manifesta clinicamente con una combinazione di sintomi quali bradicinesia, rigidità, instabilità posturale, tremore dell’arto superiore che compare durante l’esecuzione di atti volontari, mioclonie, fenomeno dell’arto alieno e alterazioni di tipo sensoriale. Oltre alle terapie farmacologiche, le moderne terapie neurochirurgiche, come la stimolazione dei nuclei dei gangli della base (nucleo subtalamico del Luys e del pallido), sono efficaci nel migliorare sia i sintomi motori sia i movimenti involontari, che spesso insorgono in pazienti parkinsoniani dopo molti anni di terapia farmacologica a base di levodopa.

disturbi del movimento

Le sindromi ipercinetiche

Le ipercinesie sono caratterizzate dalla presenza di movimenti involontari e fra queste le condizioni più frequenti sono i tremori, le distonie, le coree e i ballismi, i tic e il mioclono.

Tremore. Oscillazione ritmica di uno o più segmenti corporei intorno a una o più articolazioni. I tremori più comuni sono quelli osservabili nei pazienti con malattia di Parkinson e con tremore essenziale. Il tremore della malattia di Parkinson si manifesta tipicamente a riposo ma può anche presentarsi durante l’esecuzione di un movimento volontario o durante il mantenimento volontario di posture. A differenza del tremore parkinsoniano, il tremore essenziale si manifesta durante il mantenimento di una postura o durante l’esecuzione di movimenti volontari (per es., la scrittura) ed è attenuato dal completo riposo.

disturbi del movimento

Vi sono anche altre patologie associate a tremore, neurologiche e non neurologiche. Fra le prime ricordiamo la distonia, le lesioni del troncoencefalo, le sindromi da impregnazione da neurolettici e fra le seconde ricordiamo le malattie della tiroide.

Distonie. Sono caratterizzate da una contrazione muscolare involontaria e prolungata tale da determinare movimenti e posture abnormi. Si ritiene che la distonia sia causata da un’alterazione dei gangli della base con modificazioni fisiopatologiche a carico delle aree corticali sensitivomotorie (di particolare rilievo sono le alterazioni della plasticità corticale). La distonia viene definita idiopatica quando non è associata ad altri disturbi neurologici e quando non è identificabile la causa. Nelle forme secondarie è invece riconoscibile una sofferenza fetale, un trauma in corso di parto, altre malattia degenerative che coinvolgono i gangli della base o l’esposizione a farmaci. La distonia viene classificata clinicamente, in base alla distribuzione clinica dei sintomi, in: focale, quando colpisce una singola parte del corpo (blefarospasmo, distonia oromandibolare, disfonia spasmodica, distonia cervicale e crampo dello scrivano); segmentale, quando colpisce gruppi muscolari adiacenti; multifocale, quando vengono coinvolti due o più segmenti corporei non contigui; generalizzata, quando coinvolge l’intero corpo; emidistonia, quando viene interessata solo una metà del corpo. Le forme generalizzate in genere esordiscono in età infantile e iniziano con movimenti involontari agli arti inferiori; la distonia si diffonde rapidamente ai vari segmenti corporei, determinando una notevole compromissione della motilità. Le forme focali e segmentali in genere colpiscono più frequentemente gli adulti e possono anche diffondere ad altri segmenti corporei adiacenti. Si ritiene che fattori sia genetici sia ambientali svolgano un importante ruolo nell’eziologia delle distonie focali a esordio tardivo. Tra le forme focali il blefarospasmo è caratterizzato da una contrazione spasmodica del muscolo orbicolare degli occhi che si protrae per secondi o minuti, determinando una cecità funzionale. La distonia oromandibolare è caratterizzata da movimenti involontari che colpiscono la metà inferiore del viso. La disfonia spasmodica determina una notevole difficoltà a parlare e si presenta in due varianti cliniche: una colpisce i muscoli laringei adduttori e l’altra i muscoli abduttori. Il torcicollo spasmodico si presenta prevalentemente nei soggetti di età adulta: il movimento distonico in genere coinvolge il muscolo sternocleidomastoideo, splenio e trapezio ma può interessare qualunque altro muscolo cervicale. Il crampo dello scrivano e gli altri crampi occupazionali (di cui soffrono pianisti, violinisti, chitarristi e dattilografi), un tempo considerati di natura psicologica, vengono attualmente inquadrati come forme focali di distonia. Nel caso del crampo dello scrivano il paziente nell’atto dello scrivere afferra la penna con molta forza, l’arto superiore assume posture involontarie alterate, quale l’elevazione del braccio e della spalla, e il polso viene mantenuto in una posizione di eccessiva flessione o estensione. A volte i pazienti con crampo dello scrivano presentano un tremore posturale.

Coree. Si presentano con movimenti che hanno la caratteristica di essere involontari, irregolari, aritmici, e di ampiezza e sede mutevoli. Possono coinvolgere la muscolatura degli arti, del tronco e del volto, sono presenti a riposo e si accentuano durante l’esecuzione di atti motori volontari. La caratteristica semeiologica principale dei movimenti coreici è rappresentata dall’essere involontari, rapidi e con fluttuazioni nelle diverse parti del corpo. Essi costituiscono uno degli aspetti più importanti della malattia di Huntington, una condizione che si trasmette con caratteri autosomici dominanti, caratterizzata dalla presenza di disturbi del m. e da alterazioni psichiche. Nella malattia di Huntington l’esordio dei sintomi è in genere fra i 25 e i 50 anni di vita ma in una piccola percentuale dei casi la sintomatologia può esordire in età infantile. Le alterazioni neuropatologiche più evidenti sono a carico del caudato e del putamen. L’esame neurologico, oltre ai movimenti coreici, evidenzia una lentezza nell’esecuzione dei movimenti volontari e alterazioni della funzione oculomotoria e del tono muscolare. Oltre ai movimenti coreici possono essere presenti movimenti involontari quali le mioclonie, le distonie e altri segni clinici quali l’impersistenza motoria. Altra causa dei movimenti coreici sono la corea reumatica, associata al reumatismo articolare acuto, la corea in corso di trattamenti con estrogeni, le coree di origine metabolica, le coree secondarie all’uso di farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale o la corea secondaria a patologie vascolari dei gangli della base. La terapia della malattia di Huntington è essenzialmente di tipo sintomatico sia per i movimenti involontari sia per i disturbi psichiatrici. In genere vengono utilizzati farmaci neurolettici, che tuttavia frequentemente determinano effetti collaterali. Approcci terapeutici che ancora necessitano di conferme sono rappresentati dalla possibilità di effettuare trapianti cellulari a livello dello striato.

Ballismo. È una condizione clinica simile alla corea ed è caratterizzato dalla presenza di movimenti involontari che prevalentemente coinvolgono i segmenti prossimali degli arti e che assumono l’aspetto di movimenti incontrollati e di notevole intensità e ampiezza. Sono in genere unilaterali (➔ emiballismo) e sono tipicamente descritti come una conseguenza di una lesione acuta del nucleo subtalamico. I movimenti ballistici bilaterali sono in genere la conseguenza di alterazioni metaboliche.

Tic. Sono movimenti involontari rapidi, classificati come semplici, se costituiti da movimenti brevi e stereotipati di una parte del corpo, o complessi, se costituiti da sequenze di movimenti. Riproducono movimenti o gesti della vita quotidiana (soffiare, schioccare la lingua, girare il capo, toccarsi il naso, ecc.). I tic in genere predominano nel volto, negli arti superiori e nel collo. Una delle caratteristiche cliniche principali dei tic è quella di essere in parte controllati dalla volontà e di essere preceduti da una sensazione interna di urgenza a muoversi che si attenua con l’esecuzione del movimento effettuato. I tic si associano spesso a emissione di suoni, parole o intere frasi (tic fonici). I tic, in genere di intensità limitata, sono frequenti nell’adolescenza, ove mostrano un andamento ricorrente, con fasi di attività interrotte da fasi di remissione; a volte si consolidano nell’adulto, diventando una delle caratteristiche gestuali dell’individuo. I tic motori possono presentarsi come manifestazioni isolate o rappresentare uno dei segni clinici della sindrome di Gilles de la Tourette. Tale malattia per molti anni è stata considerata di origine psichiatrica, ma attualmente si ritiene che sia determinata da alterazioni biochimiche, con un coinvolgimento dei gangli della base e di circuiti corticali. La sindrome di Gilles de la Tourette esordisce in età infantile ed è caratterizzata da tic motori semplici o complessi. I tic possono essere variabili nella loro manifestazione clinica e possono andare incontro a periodi di remissione e di riacutizzazione anche di lunga durata. Ai tic motori si associano tic vocali caratterizzati da vocalizzazioni involontarie ed ecolalia, spesso socialmente imbarazzanti. Si presentano anche alterazioni del comportamento, e frequenti sono i comportamenti di tipo ossessivo-compulsivo.

Mioclono. È caratterizzato da movimenti involontari, rapidi e improvvisi, espressione di una breve contrazione muscolare. A volte le mioclonie presentano un’inibizione dell’attività muscolare o del tono muscolare (mioclono negativo o asterixi), caratteristica frequente delle mioclonie di origine metabolica (encefalopatie uremiche ed epatiche). Le mioclonie possono assumere aspetti molto variabili tali da porre a volte problemi di diagnosi differenziale rispetto ad altri movimenti involontari patologici. Le mioclonie sono in genere accompagnate da movimenti del distretto muscolare coinvolto, in contrasto, per es., con le fascicolazioni e le miochimie dove la contrazione muscolare rimane localizzata al segmento corporeo affetto. Quando assumono un carattere ripetitivo le mioclonie possono essere confuse con i tremori. Dal punto di vista semeiologico possono essere classificate in base alla distribuzione spaziale (focali, segmentali, multifocali, generalizzate), alla distribuzione temporale (ritmiche/ aritmiche, sincrone/asincrone), alla modalità di comparsa (spontanee, d’azione, riflesse stimolodipendenti). Le moderne tecniche neurofisiologiche consentono di classificare le mioclonie in corticali, sottocorticali, spinali e periferiche a seconda della sede di origine. Le mioclonie sono un sintomo comune a numerose condizioni morbose neurologiche e fra tutti i disturbi del m. risultano essere certamente uno dei più difficili da classificare.

TAG

Sindrome di gilles de la tourette

Muscolo sternocleidomastoideo

Sistema nervoso vegetativo

Sistema nervoso centrale

Malattia di parkinson