Treacher Collins, Edward

Dizionario di Medicina (2010)

Treacher Collins, Edward


Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. o disostosi mandibolo-facciale: malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un difetto nello sviluppo embrionale della prima arcata faringea. La terapia correttiva è prevalentemente chirurgica.