Fenilchetonuria

Dizionario di Medicina (2010)

fenilchetonuria


Quadro clinico (detto anche oligofrenia fenilpiruvica), caratterizzato da deficienza mentale dovuta a un errore congenito (gene recessivo) del metabolismo della fenilalanina, caratterizzato da difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi. Come conseguenza, essendo bloccata la via principale del metabolismo della fenilalanina a livello della sua trasformazione a tirosina, entra in funzione una via secondaria, normalmente poco sfruttata. Attraverso questa via, parte della fenilalanina viene convertita ad acido fenilpurivico che si accumula nel sangue e viene escreto con l’urina assieme a suoi derivati (acido fenillattico, fenilacetico e fenilacetilglutammina). Di conseguenza il livello della fenilalanina aumenta considerevolmente in tutti i liquidi biologici, in particolare nel sangue. A carico del tessuto nervoso si verificano difetti di mielinizzazione del cervello e una progressiva demielinizzazione di aree precedentemente mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. Una diagnosi precoce e un particolare trattamento dietetico, instaurato sin dai primi mesi di vita (abolizione del latte e impiego di alimenti privi di fenilalanina) possono evitare o limitare la comparsa della sindrome oligofrenica e delle lesioni nervose.