Gangliosidosi

Dizionario di Medicina (2010)

gangliosidosi


Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi, per carenze degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo (beta-galattosidasi, esosamminidasi, ecc.). Il quadro clinico è dominato da idiozia e cecità. La più comune tra le g. è la malattia di Tay-Sachs (➔).