Genètica molecolare

genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, RNA e proteine, le cui alterazioni possono essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo.

Abstract di approfondimento da Genetica molecolare di Maurizio Chiurazzi (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica)

Terapia genica ed epigenetica

Oggi uno degli obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora una volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della trasmissione dei caratteri ereditari. Si è infatti osservato che in alcuni casi cambiamenti nella struttura del DNA e delle proteine a esso legate (cromatina) possono influenzare l’espressione di un particolare gene, senza alterarne la sequenza nucleotidica, e ciò è l’oggetto di studio della cosiddetta epigenetica che comprende tutte le alterazioni geniche non associate a cambiamenti nella sequenza. Le modifiche epigenetiche possono essere dovute a cambiamenti chimici del DNA (per es., aggiunta di gruppi metilici o deacetilazione degli istoni), che determinano cambiamenti strutturali, modificando per esempio il modo in cui un gene interagisce con le molecole che ne regolano l’espressione nel nucleo. Queste modifiche epigenetiche possono controllare l’espressione di geni coinvolti nel controllo della proliferazione cellulare e quindi potenzialmente responsabili del cancro.

MicroRNA

Ancora più recente è la scoperta di un altro fattore che sembra acquisire sempre maggiore importanza nella regolazione dell’espressione genica, legato alla presenza nelle nostre cellule dei cosiddetti microRNA, che sono una vasta classe di piccole molecole di RNA non codificanti. Queste sequenze, identificate già nell’ordine delle centinaia nei genomi animali e vegetali, regolano l’espressione genica agendo sulle molecole di RNA codificanti complementari. Tali complessi sono riconosciuti e maturati grazie all’azione di un macchinario multifattoriale in via di completa identificazione e possono determinare la degradazione degli RNA messaggeri bersaglio. La sfida del futuro per la genetica molecolare è sicuramente rappresentata dall’interpretazione di fenotipi che non sono determinati da una semplice corrispondenza biunivoca fra le sequenze di DNA e le proteine da esse codificate, ma sono il risultato di una complessa rete di fattori e componenti con diverse funzioni, che interagiscono fra loro in particolari condizioni, per determinare uno specifico fenotipo. L’obiettivo di questo nuovo approccio globale sarà quindi quello di definire una nuova disciplina che rappresenti, dopo la genetica molecolare e la genomica funzionale, un’ulteriore evoluzione della genetica classica e che potrebbe essere definita ‘genetomica’, con il compito di precisare il ruolo di singoli componenti nella determinazione di fenotipi complessi, come per esempio quello del comportamento animale.