Ingegneria genetica

Dizionario di Medicina (2010)

ingegneria genetica


Insieme di tecnologie, chiamate anche tecnologie del DNA ricombinante, che permettono la manipolazione delle molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo. Mediante queste manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche mutazioni, introdurre geni in cellule in cui essi possono esprimere nuove funzioni.

Metodi

La tecnica di base dell’i. g. è la clonazione, ossia il procedimento che consente di isolare e riprodurre un singolo gene o un tratto di DNA ottenendo un numero elevato di copie identiche (cloni). Gli elementi necessari per eseguire un intervento di i. g. sono quattro: un metodo per rompere e riunire molecole di DNA derivanti da cellule diverse (utilizzando enzimi come le endonucleasi di restrizione e le DNA ligasi ); un opportuno vettore (virus, plasmide) capace di replicare sé stesso e il frammento di DNA a esso legato; un metodo per introdurre questa molecola di DNA ibrido, o chimera, in una cellula o un organismo ospite (spesso Escherichia coli); un metodo per identificare e isolare da una larga popolazione di cellule il clone della cellula che ha acquisito la sequenza chimerica (sonde molecolari radioattive o fluorescenti).

Applicazioni

L’i. g. ha accresciuto notevolmente la comprensione di processi biologici fondamentali, come l’espressione genica e lo sviluppo, rendendo possibili molte ricerche di base e accelerando la produzione di agenti terapeutici (biotecnologie). Si possono per es. ottenere batteri ingegnerizzati (in cui sono state inserite specifiche sequenze di DNA) che producono proteine terapeutiche (per es., insulina, interferone, ormone della crescita). Altre applicazioni sono state realizzate grazie alle tecniche di trasferimento genico, che hanno consentito la creazione di organismi transgenici (➔ OGM), cioè piante e animali nei quali è stato introdotto un gene di un’altra specie (transgene). Queste tecnologie sollevano tuttavia problemi che investono anche temi etici e giuridici connessi con la produzione di nuove forme di vita.

Prospettive di sviluppo

Le linee di ricerca di maggior interesse per l’i. g. riguardano l’organizzazione dei genomi complessi e le mutazioni che insorgono nelle cellule somatiche. Quest’ultimo settore comprende: lo studio delle mutazioni di geni coinvolti nel controllo della proliferazione cellulare, che costituiscono la base della genetica dei tumori; lo studio dei riarrangiamenti del DNA, che accompagnano la differenziazione del sistema immunitario, da cui dipende la predisposizione individuale a differenti tipi di malattie; le mutazioni somatiche del DNA mitocondriale, causa di numerose malattie che si ereditano secondo la linea di discendenza materna. Nel campo delle applicazioni cliniche, le analisi basate sul DNA (diagnosi molecolare, mappatura genica) e la terapia genica (➔) aprono nuove prospettive, in partic. nel trattamento delle malattie genetiche.

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