Noonan, Jaqueline Anne

Dizionario di Medicina (2010)

Noonan, Jaqueline Anne


Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa emerita. Ha descritto un raro difetto cardiaco congenito (sindrome del cuore sinistro ipoplastico) e la stenosi della valvola polmonare.

Sindrome di Noonan

Malattia genetica con caratteristiche fenotipiche simili alla sindrome di Turner (bassa statura, occhi distanziati, ptosi palpebrale, collo corto con pliche cutanee, ecc.) ma che colpisce ambedue i sessi. Nella metà dei casi presenta un’ereditarietà di tipo autosomico dominante; negli altri casi è dovuta a una nuova mutazione. La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte dei casi sono presenti gravi difetti cardiaci: stenosi della valvola polmonare, cardiomiopatia ipertrofica, difetti interatriali e interventricolari. Altre caratteristiche che possono essere presenti sono una lieve ipotonia muscolare, un moderato ritardo psicomotorio, difetti della coagulazione, malformazioni del torace (sterno carenato), nei maschi criptorchidismo. Nel neonato sono frequenti le difficoltà di alimentazione. La patogenesi sembra dovuta a una displasia di vasi linfatici. La diagnosi si basa sul riscontro clinico delle caratteristiche; l’analisi del cariotipo risulta normale.