Malattia autosomica

malattia autosomica

Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico dominante, s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia una sintomatologia più o meno rilevante che ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va detto che un individuo affetto, se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote ha entrambi i genitori affetti. I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore affetto che l’ha trasmessa. Un individuo affetto ed eterozigote ha, a sua volta, il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla discendenza. Per malattia autosomica recessiva si intende, invece, una condizione morbosa che si manifesta solo nell’individuo omozigote. L’individuo eterozigote, infatti, non presenta alcuna sintomatologia ed è pressoché indistinguibile da un individuo che possiede entrambi gli alleli normali. Gli individui eterozigoti per malattie recessive vengono anche chiamati portatori sani, proprio per indicare il fatto che essi non presentano alcuna sintomatologia clinica pur avendo un allele mutato che può essere trasmesso alla discendenza. Essi possono mostrare, in particolari circostanze ambientali, alcune lievi manifestazioni cliniche. In numerose malattie monogeniche recessive i portatori sani possono essere identificati per mezzo di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)

→ Genetica. Screening genetico