genetica, malattia

genetica, malattia

Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti genetici sono la causa principale di interruzione della gravidanza nei paesi sviluppati, e almeno metà degli aborti spontanei è dovuta ad anomalie cromosomiche del feto. Circa il 30% della mortalità infantile dopo la nascita, nei paesi sviluppati, è dovuta a malattie g.; inoltre, si stima che difetti genetici, anche se minori, siano presenti in almeno il 10% degli adulti. Sono state identificate diverse migliaia di malattie g. con sintomi clinici definiti; oggi tuttavia è opinione comune che nello sviluppo di ogni malattia abbiano un ruolo sia fattori genetici che ambientali. Le principali banche dati che raccolgono tutte le mutazioni note nell’uomo sono lo Human Mutation Database e lo OMIM (➔) per i caratteri mendeliani.