<p>Enzima (<i>α</i>-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario di <i>α</i>-m. è responsabile della <i>mannosidosi</i>, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia.
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<table class="sinottico" style="" summary="Tabella sinottica che riassume i principali dati del soggetto"></table>

Malattia ereditaria da deposito lisosomiale, dovuta al deficit di alfa-mannosidasi, uno dei due enzimi che tagliano i legami del mannosio durante la degradazione degli oligosaccaridi. I segni principali sono: immunodeficienza, deficit uditivo, delle funzioni mentali e del linguaggio. Si registrano tipiche ...

Mannosidasi