Medicina genomica

medicina genomica

Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento del genoma umano ha permesso di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente. La maggiore facilità di sequenziare grandi regioni genomiche, inoltre, sta rendendo possibile caratterizzare le possibili variazioni interindividuali con particolare riferimento a geni che rivestono una qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genoma umano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici sempre più raffinati in grado di prendere in considerazione le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte della medicina genomica aree di ricerca quali la farmacogenomica e la nutrigenomica, che studiano la risposta individuale ai farmaci e all’alimentazione in relazione con le caratteristiche genetiche del singolo. È stato evidenziato, inoltre, che esistono genotipi caratterizzati da maggiore suscettibilità verso alcune malattie: per es., alcuni tipi di cancro, di diabete, di malattie cardiovascolari, obesità, asma. Gli individui che hanno una predisposizione genetica (spesso evidenziata da una ricorrenza familiare) allo sviluppo di queste patologie possono, dunque, adottare una serie di misure preventive che riducano il rischio di contrarre la malattia. Da questo punto di vista, la medicina genomica ha implicazioni sempre maggiori nell’epidemiologia e nella sanità pubblica, poiché mette in evidenza la possibilità di attuare strategie mirate per ridurre l’incidenza di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)

→ Genetica. Screening genetico