Miastenia

Dizionario di Medicina (2010)

miastenia


Malattia caratterizzata da abnorme affaticamento dei muscoli, che perdono la capacità di contrarsi. È chiamata anche m. grave pseudoparalitica o m. gravis. Può anche essere secondaria a sindromi caratterizzate da particolare esauribilità della forza muscolare, osservabile nel decorso di alcune malattie (morbo di Basedow, botulismo, ecc.) o in seguito a particolari intossicazioni (gas asfissianti, cloro); in questo caso le sindromi miasteniche scompaiono quando si verifica la guarigione della malattia primitiva.

Eziopatogenesi

La m. consegue a un disturbo della trasmissione neuro-muscolare su base autoimmunitaria, che coinvolge la placca motrice e l’azione dell’acetilcolina, il cui recettore sul fronte postsinaptico sarebbe attaccato da autoanticorpi specifici. La debolezza della m. dipende dall’inefficacia della trasmissioe neuro-muscolare, perchè il potenziale di placca neuro-muscolare è insufficiente a generare il potenziale d’azione delle fibre muscolari. L’intero muscolo perde la capacità di contrarsi in modo valido per il blocco cumulativo della trasmissione in numerose placche. Sconosciuto è il ruolo del timo, che è iperplastico nel 65% circa dei pazienti (con follicoli linfoidi), e sede di una neoplasia nel 10÷15%; è probabile che esso sia un bersaglio ulteriore del disordine autoimmunitario, responsabile anche di altre malattie del collageno, spesso associate alla miastenia. La positiva risposta dei pazienti alla timectomia fa ritenere tuttavia che la reazione linfoide del timo sia coinvolta nella genesi della malattia.

Sintomatologia

Il decorso della malattia è lento e progressivo. L’esordio è frequentemente nel territorio dei nervi cranici: muscoli oculomotori (ptosi palpebrale, strabismo, ecc.), facciali (perdita dei poteri espressivi mimici), masticatori, ecc. In un secondo tempo sono colpiti i muscoli degli arti, più spesso i gruppi muscolari prossimali. Inizialmente il deficit motorio diminuisce o scompare col riposo; con l’evoluzione della malattia, il ripristino funzionale (non sempre completo) richiede fasi di riposo sempre più lunghe. I sintomi tendono sempre, comunque, a peggiorare verso la fine della giornata. Il quadro anatomo-patologico è povero di elementi, sia a livello del sistema nervoso centrale che nel muscolo. Al microscopio elettronico si osservano alterazioni della placca motrice, con riduzione dell’area della terminazione nervosa.

Diagnosi e terapia

La diagnosi è avvalorata da prove farmacologiche e dall’esame elettromiografico, che mostra diminuzione dei potenziali delle unità motrici. La scoperta di anticorpi anti-acetilcolina permette una diagnosi precisa nell’85% circa dei pazienti con m. generalizzata e nel 60% di quelli con la forma solo oculare. La terapia è basata su sistematiche somministrazioni di farmaci anticolinesterasici (neostigmina), corticoidei, immunosoppressivi da scegliere in base alla singola variante clinica. La terapia chirurgica (timectomia) ha dato risultati che in alcuni casi si sono dimostrati risolutivi.