Mucolipidosi

mucolipidosi

Malattia da accumulo lisosomiale che consiste in una  combinazione di mucopolisaccaridosi e lipoidosi. Le m. sono dovute a carenze enzimatiche per cui molecole complesse (mucopolisaccaridi, glicolipidi) non vengono metabolizzate e si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni citoplasmatiche fino a determinare la morte delle cellule. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardo mentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche.