osteogenesi

osteogenesi

Il processo di formazione delle ossa (➔ ossificazione).

Osteogenesi imperfetta

Affezione generalizzata del tessuto connettivo (detta anche malattia delle ossa fragili) per anomalia congenita del collagene, ereditaria, caratterizzata da abnorme fragilità delle ossa, che sono soggette a frattura. Se ne conoscono 4 sottotipi, in cui variamente le lesioni ossee sono associate ad altre del connettivo in diversi distretti (tendini, cute, occhi). La terapia è a base di bifosfonati. L’o. imperfetta di tipo I è la patologia più frequente, si trasmette in maniera autosomica dominante. Gli individui affetti presentano alla nascita una colorazione blu delle sclere e sono frequentemente soggetti a fratture che possono verificarsi a partire dall’infanzia, ma tendono a diminuire dopo la pubertà. Le ossa lunghe, le costole e le ossa piccole di mani e piedi sono quelle che si fratturano più frequentemente, anche se le fratture tendono a guarire spontaneamente e senza causare deformità. In circa la metà delle famiglie con o. imperfetta di tipo I, gli individui affetti perdono l’udito a partire dalla seconda decade di vita, probabilmente a causa della fissazione degli ossicini dell’orecchio medio. L’o. imperfetta di tipo II è una forma congenita della malattia, autosomica dominante, letale entro i primi mesi di vita, che comporta gravi deformità ossee e molteplici fratture: la riduzione del collagene è di gran lunga maggiore che nel tipo I; di conseguenza l’osso mineralizzato, privo dell’impalcatura proteica costituita dal collagene, si rompe facilmente in seguito ai movimenti del feto nell’utero L’o. imperfetta di tipo III è caratterizzata da deformazione progressiva delle ossa, crescita deficitaria e sordità. Nell’o. imperfetta di tipo IV sono presenti fragilità ossea da media a moderata e statura variabile.