prione

prione

Agente infettivo con caratteristiche non convenzionali: ha dimensioni più piccole dei virus ed è incredibilmente resistente alle comuni procedure chimico-fisiche impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi o altri microrganismi noti. Il termine deriva dall’inglese prion, un acronimo che sta per proteinaceous infectious particle («particella infettiva proteica»), coniato da S. Prusiner. Il p., infatti, è rappresentato in larga parte da PrPSc, un’isoforma conformazionale di una proteina cellulare normale chiamata PrPC. La modificazione strutturale rende la proteina cellulare resistente alla degradazione da parte di enzimi proteolitici, causandone l’accumulo all’interno della cellula. Un evento fondamentale che avviene nelle malattie da p., infatti, è l’aggregazione della proteina PrPSc in grandi placche amiloidi e strutture fibrose.

Malattie da prione

Sono malattie infettive neurodegenerative progressive e letali che si sviluppano in uomini e animali, per le quali attualmente non esistono cure. I principali sintomi sono la perdita delle capacità cognitive e la demenza accompagnate da perdita dei neuroni e attivazione degli astrociti (gliosi). Le malattie da p. sono anche genericamente chiamate encefalopatie (➔) spongiformi trasmissibili. I primi casi di malattia da p. nell’uomo, la malattia di Creutzfeldt e Jakob (CJD, Creutzfeldt- Jakob Disease, ➔ Creutzfeldt, Hans Gerhard) sono stati riportati negli anni Venti del secolo scorso. L’incidenza della CJD è di ca. 1 persona ogni milione all’anno. Negli anni successivi, sono state identificate altre malattie da prione. Negli uomini sono state individuate: la GSS (Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome) e l’insonnia fatale familiare, che si trasmettono per via genetica; la kuru, riscontrata in popolazioni aborigene della Nuova Guinea. Negli animali sono state individuate: la BSE (Bovine Spongiform Encephalopathy) riscontrata nel bestiame, la CWD (Chronic Wasting Disease) nei cervi e alci, e l’encefalopatia trasmissibile del visone. La BSE è stata trasmessa ad altri animali causando, per es., l’encefalopatia spongiforme felina. Nella metà degli anni Ottanta l’Inghilterra è stata colpita da un’epidemia di BSE (anche detta malattia della mucca pazza) che ha causato nei successivi quindici anni la morte di ca. 190.000 bovini. Nella metà degli anni Novanta la BSE si è trasmessa anche agli uomini (attraverso l’ingestione di carne bovina) causando quella che è stata definita una variante della CJD (VCJD) che ha provocato la morte di 200 persone in sei anni. A partire dal 2001 il numero di persone colpite da VCJD è sceso a ca. 3÷6 persone l’anno.