sclerosi laterale primaria

sclerosi laterale primaria

Malattia, non ereditaria, a eziopatogenesi sconosciuta, del motoneurone della corteccia motoria frontale e prefrontale (primo motoneurone), con degenerazione dei fasci corticospinali, e conservazione dei motoneuroni (secondi) del midollo spinale e del tronco cerebrale. La s. l. p. è contraddistinta da una spasticità progressiva, correlata alla perdita dei neuroni piramidali e da lesioni del tratto corticospinale che sono identiche a quelle della sclerosi laterale amiotrofica (➔). La peculiarita di questa sindrome, rispetto alla sclerosi laterale amiotrofica, è che non sviluppa mai malattia del motoneurone inferiore spinale; rispetto alla paraparesi spastica ereditaria, una paresi (➔) che colpisce solo i due arti superiori o inferiori e che si presenta sotto forma familiare, presenta il coinvolgimento dei muscoli orofaringei e l’esordio in età adulta; rispetto alla neuronopatia bulbospinale di Kennedy (➔ mioatrofia neurogena) interessa prima la muscolatura distale degli arti e non ha elevati valori di creatinchinasi.

Sintomi

I casi tipici esordiscono fra i 40 e i 60 anni, con rigidità prima a un arto inferiore, poi all’altro, seguite da spasticità con conseguente rallentamento nella marcia; la rigidità e la spasticità si estendono poi agli arti superiori; seguono sintomi riferibili a una sindrome pseudobulbare (➔), compresi quelli relativi al linguaggio. Tipicamente le funzioni sensitive sono risparmiate, raro è l’interessamento dei nervi cranici. Circa la metà dei casi presenta ritenzione urinaria per spasticità della muscolatura liscia vescicale, oppure minzione imperiosa da contrattura del muscolo detrusore. Le indagini di laboratorio sono negative, come normale è il liquido cerebrospinale.

Terapia

Come per i sintomi corticospinale della SLA, la terapia si rivolge soprattutto alla correzione della spasticità: oltre alla fisioterapia, che è la prima scelta, sono utili i farmaci antispastici come il baclofen e la tizanidina, oppure le benzodiazepine ad azione miorilassante (diazepam). La labilità emotiva, riferibile alla sindrome pseudobulbare, può essere ridotta da antidepressivi triciclici o inibitori della ricaptazione della serotonina. Un antidepressivo triciclico, l’amitriptilina, può correggere anche la minzione imperiosa, mentre la ritenzione urinaria necessita di cateterizzazioni vescicali. I disturbi del linguaggio e della comunicazione possono essere parzialmente superati con l’ausilio di computer con software specifici, comandati in modo adatto alle funzioni motorie dell’arto superiore spastico.