aberrazionecromosomica Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla [...] sono reciproche, con scambio di materiale genetico fra due cromosomi. Le aberrazionicromosomiche sono diagnosticate tramite cariotipizzazione, processo con cui le immagini ... ...
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mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti [...] di un segmento del genoma in un’altra posizione nello stesso cromosoma o in un altro. 4. M. cromosomiche o aberrazionicromosomiche di struttura I termini usati per descrivere le ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716). - I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono a quattro argomenti principali: la struttura e la [...] essi nasce da madri di età inferiore a 30 anni. Le altre principali sindromi da aberrazionecromosomica sono la trisomia 18 (o sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (o sindrome di ...
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GENETICA MEDICA Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] . Tuttavia, circa il 5% delle morti perinatali è dovuto a un'anomalia cromosomica. La prevalenza delle aberrazionicromosomiche non è inferiore a 1:150 neonati. Circa i 2/3 di ...
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OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467). - Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, [...] ossei; osteolisi idiopatiche; turbe primitive di accrescimento; osteopatie da aberrazionecromosomica; osteopatie secondarie a turbe metaboliche; osteopatie secondarie a turbe ...
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diagnosi Procedura consistente nell’interpretazione di segni e sintomi raccolti quali manifestazioni di un processo patologico in atto o pregresso. Esistono una d. clinica e una [...] ), sono possibili la d. prenatale di sesso e la d. prenatale di aberrazionecromosomica (in caso di malattie genetiche, come, per es., la sindrome di Down). Con quelle sul ...
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eterozigote Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, [...] . È chiamato eterozigote anche un individuo portatore di un’aberrazionecromosomica in uno dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è ...
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Assenza degli spermatozoi nel liquido seminale, che è perciò privo della sua capacità fecondante. Molto frequentemente consegue a una aberrazionecromosomica (sindrome di Klinefelter); può trattarsi anche di occlusione cicatriziale delle vie spermatiche, in seguito per es. a orchiepididimite ...
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aberrazióne [Der. del lat. aberratio -onis "scostamento da una norma" e, estensiv., "difetto, errore", da aberrare "scostarsi", comp. di ab e errare "vagare"] In [...] : qualunque modificazione nella struttura di uno o più cromosomi che coinvolga una frazione apprezzabile dei cromosomi stessi; di regola, il termine viene riservato per quelle ... ...
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aberrazióne s. f. [dal lat. aberratio -onis]. – 1. In generale, l’aberrare, il deviare da una norma o da un principio, da una legge morale o fisica, da un comportamento che si considera normale: un’a. dai proprî principî; a. mentale o della...
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia c., quella...