Anemia

Universo del Corpo (1999)

Anemia Franco Mandelli Antonella Ferrari Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] la distinzione tra difetti qualitativi e quantitativi è arbitraria, in quanto le due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso, la sintesi di ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA

TAGS: ESAME EMOCROMOCITOMETRICO – APPARATO DIGERENTE – MEMBRANA CELLULARE – MALATTIA INFETTIVA – APLASIA MIDOLLARE

Thomas, Edward Donnall

Enciclopedia on line

Medico ematologo statunitense (n. Mart, Texas, 1920). Ha compiuto studi innovativi sulle potenzialità terapeutiche del trapianto di midollo osseo nel campo delle malattie ematologiche. Nel 1990 ha ottenuto [...] di Seattle e operanti sugli stessi temi in vari paesi dell'Occidente, per il suo particolare interesse all'anemia mediterranea (talassemia), furono necessari molti anni per realizzare un trattamento che, anziché limitarsi a fornire al malato un ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: MALATTIA DEL TRAPIANTO CONTRO L'OSPITE – ANEMIA MEDITERRANEA – COLUMBIA UNIVERSITY – HARVARD UNIVERSITY – MIDOLLO OSSEO

malattia

Enciclopedia on line

Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia o anemia mediterranea è una m. genetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto frequente in Sardegna e nel Sud dell’Italia) e rara negli Stati Uniti ... Leggi Tutto

CATEGORIA: ORGANIZZAZIONI ISTITUZIONI E SALUTE PUBBLICA – PATOLOGIA – DIRITTO DEL LAVORO

TAGS: ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE MARIO NEGRI – CONTRATTAZIONE COLLETTIVA – ANEMIA MEDITERRANEA – BACINO MEDITERRANEO – DISTROFIA MUSCOLARE

mutazione

Enciclopedia on line

Biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] per es., interruzione della sintesi della β globina negli individui affetti da una delle varie forme di talassemia o anemia mediterranea. Il cambiamento di una singola coppia di basi non comporta invece la sostituzione di un amminoacido nella catena ... Leggi Tutto

TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – DROSOPHILA MELANOGASTER – ABERRAZIONE CROMOSOMICA – EVOLUZIONE DELLE SPECIE – ANALISI DELLA SEQUENZA

talassemia

Enciclopedia on line

talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] , detta anche t. minore perché perfettamente compatibile con il benessere fisico e psichico, o tutt’al più una modesta anemia (anemia mediterranea); negli omozigoti si manifesta invece la t. maggiore, o morbo di Cooley, a evoluzione letale se non ... Leggi Tutto

CATEGORIA: PATOLOGIA

TAGS: BACINO MEDITERRANEO – MORBO DI COOLEY – EMOGLOBINOPATIA – ETEROZIGOTI – EMOGLOBINA

malattìa rara

Enciclopedia on line

malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel Sud dell'Italia) e rara negli Stati Uniti ... Leggi Tutto

CATEGORIA: PATOLOGIA

TAGS: ANEMIA MEDITERRANEA – BACINO MEDITERRANEO – MALATTIA GENETICA – STATI UNITI – TALASSEMIA

TRAPIANTI

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

TRAPIANTI Gino Doria Claudio Massenti Claudio Massenti-Luciana Migliore Maria Beatrice Fisso (v. trapianto, XXXIV, p. 181; innesti e trapianti, XIX, p. 315; App. II, II, p. 51; trapianti, App. IV, [...] Combinate Immuno-Deficiency, SCID), negli errori congeniti della sintesi dell'emoglobina, come nella thalassaemia o anemia mediterranea e nelle leucemie, specialmente in quelle di tipo tumorale. Se dovesse essere giudicato esclusivamente sulla base ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DIRITTO CIVILE

TAGS: INTERRUZIONE VOLONTARIA DI GRAVIDANZA – REAZIONE DEL TRAPIANTO VERSO L'OSPITE – COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA – INTUBAZIONE ENDOTRACHEALE – INSUFFICIENZA MIDOLLARE

EMOGLOBINA

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

EMOGLOBINA (XIII, p. 929; App. II, 1, p. 851) Fausto PENATI Cospicuo l'arricchimento delle conoscenze che gli ultimi anni, attraverso un intenso fervore di ricerche in campo chimico, biologico e clinico, [...] presente, ed in qualche caso anche in quantità notevole, l'e. fetale è rintracciabile pure nei casi di anemia mediterranea o talassemia minore. Si ritiene che le talassemie siano dovute alla trasmissione ereditaria di una particolare stigmata, che ... Leggi Tutto

TAGS: ANEMIA MEDITERRANEA – GRUPPO PROSTETICO – ULTRACENTRIFUGA – EMOGLOBINOPATIE – PESO MOLECOLARE

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA. Carlo Flamigni – Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] rischio che una coppia trasmetta una malattia genetica ai propri figli (per es., la fibrosi cistica o l’anemia mediterranea) o da un rischio generico, ma particolarmente elevato, di generare embrioni con anomalie cromosomiche (per es., un’aneuploidia ... Leggi Tutto

TAGS: CONVENZIONE EUROPEA DEI DIRITTI DELL’UOMO – CORTE EUROPEA PER I DIRITTI DELL’UOMO – FECONDAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA – ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA

Genetica delle popolazioni umane

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Genetica delle popolazioni umane Andrea Novelletto La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] frequenze (soprattutto in Sardegna, nel Ferrarese e in alcune zone del Meridione) di un insieme di forme alleliche che determina anemia mediterranea e favismo siano da attribuire a questi meccanismi. La g. delle p. u. è stata e promette ancora di ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: EVOLUZIONE DARWINIANA – VARIABILITÀ GENETICA – UOMO DI NEANDERTHAL – ANEMIA MEDITERRANEA – BIOLOGIA MOLECOLARE