autosoma Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma. Si chiama carattere [...] autosomico il carattere ereditario determinato dall’azione di un gene localizzato su un autosoma. ... ...
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discondrosteosi Malattia genetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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discondrosteosi Malattia genetica, a carattere autosomico dominante, ascrivibile al gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone; le relative deformità si palesano durante l’età evolutiva. ...
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fucosidosi Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima scinde i fucosidi, glicoproteine contenenti fucosio (zucchero contenuto in molti ...
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iperidrossiprolinemia Condizione ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo causato dal deficit di idrossiprolina ossidasi. Tale deficit enzimatico non ha apparentemente alcuna ripercussione clinica. Il metabolismo della prolina e del collagene sono normali. ...
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sferocitosi Malattia ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante, che può colpire indifferentemente maschi e femmine. Alla base del difetto sembra essere l’alterazione strutturale di una proteina, la spectrina, che prende parte alla costituzione dello scheletro eritrocitario. Il globulo ...
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fibrosi cistica Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta. Base eziopatogenetica del quadro morboso. Il gene interessato codifica una proteina chiamata CFTR ( ...
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talassemia Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino [...] talassemia Forma eterozigote e forma omozigote della talassemia beta. Il meccanismo autosomico recessivo determina una differenza di manifestazioni cliniche: un solo gene ereditato ... ...
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iperornitinemia Rara malattia metabolica ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina per deficit dell’enzima mitocondriale ornitina aminotransferasi. L’espressione clinica principale della malattia è l‘atrofia convoluta della coroide e della ...
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Hartnup, malattia di Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto nel sistema di trasporto di alcuni amminoacidi (tra i quali il triptofano) a livello intestinale ...
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autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere autosomico, un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri ...
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.