Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma.
Si chiama carattere autosomico il carattere ereditario determinato dall’azione di un gene [...] localizzato su un autosoma. ...
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Malattia genetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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discondrosteosi
Malattia genetica, a carattere autosomico dominante, ascrivibile al gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al [...] perone; le relative deformità si palesano durante l’età evolutiva ...
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fucosidosi
Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima [...] scinde i fucosidi, glicoproteine contenenti fucosio (zucchero contenuto in molti mucopolisaccaridi, mucoproteine e fosfolipidi). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi ...
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iperidrossiprolinemia
Condizione ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo causato dal deficit di idrossiprolina ossidasi. Tale deficit enzimatico non ha apparentemente alcuna ripercussione [...] clinica. Il metabolismo della prolina e del collagene sono normali ...
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sferocitosi
Malattia ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante, che può colpire indifferentemente maschi e femmine. Alla base del difetto sembra essere l’alterazione strutturale di una [...] proteina, la spectrina, che prende parte alla costituzione dello scheletro eritrocitario. Il globulo rosso, reso più fragile, assume una forma sferica (da cui il nome sferocitosi) e viene distrutto più ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] eziopatogenetica del quadro morboso
Il gene interessato codifica una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) la cui funzione consiste nel trasportare cloro e sodio ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] 9 g/dl, consentendo un corretto sviluppo psicosomatico.
Forma eterozigote e forma omozigote della talassemia beta
Il meccanismo autosomico recessivo determina una differenza di manifestazioni cliniche: un solo gene ereditato da uno dei due genitori ...
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iperornitinemia
Rara malattia metabolica ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina per deficit dell’enzima mitocondriale ornitina aminotransferasi. [...] L’espressione clinica principale della malattia è l‘atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l’infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del ...
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Hartnup, malattia di
Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto [...] nel sistema di trasporto di alcuni amminoacidi (tra i quali il triptofano) a livello intestinale e renale e aumento della loro eliminazione con le urine. Il conseguente deficit di amminoacidi comporta ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.