Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi.
Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della c. è rappresentato dallo sviluppo della tecnica denominata FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] della teoria delle pulsioni, nell'altro con l'apertura ermeneutica dei vissuti sessuali alla realtà dell'individuazione. Ma anche nella citogenetica avverrà un processo analogo. Nel 1956 J.H. Tjio e A. Levan precisano che il numero dei cromosomi nell ...
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CARIOGRAMMA
Alberto Chiarugi
. È nella citogenetica, la formula che indica i caratteri distintivi di numero, di grandezza e di forma dei cromosomi del corredo di una data specie, come risultano quando [...] i cromosomi sono raccolti nel piano equatoriale di una cellula vegetativa, nella cosiddetta piastra equatoriale che si osservi da un polo. Il cariogramma, in molti casi, presenta tali caratteristiche che ...
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SCE Sigla di sister chromatid exchange che in citogenetica indica lo scambio di porzioni omologhe di DNA tra i due cromatidi costituenti un cromosoma. Gli SCE vengono rilevati spontaneamente a basse percentuali, [...] ma la loro incidenza aumenta significativamente in seguito al trattamento delle cellule con sostanze che producono danni al DNA. I mutageni e/o i cancerogeni aumentano infatti la frequenza di SCE secondo ...
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FISH (sigla dell’ingl. Fluorescent In Situ Hybridization)
Tecnica della citogenetica molecolare (lett. dall’ingl. «ibridizzazione fluorescente in situ»), per identificare anomalie cromosomiche associate [...] a malattie ereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La tecnica prevede la preparazione di sonde di DNA specifiche, marcate con una molecola ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] di Chattanooga e di citogenetica del Molecular pathology laboratory network di Maryville, Tennessee. Nel 1992 ha descritto, con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22.
Malattia di Phelan-McDermid
Rara malattia genetica, detta anche ...
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Genetista inglese (Londra 1912 - Abingdon, Oxfordshire, 1999), fu direttore della sezione di citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e membro esterno del Med ical research council [...] presso la scuola di patologia Sir William Dunn a Oxford (1971-78). Le sue ricerche sulle anomalie cromosomiche nell'uomo condussero alla scoperta della presenza, negli individui affetti dalla sindrome ...
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CROMOSOMA
Benedetto Nicoletti-Luciana Migliore
Per quanto riguarda il c. (v. anche citogenetica, in App. IV, i, p. 458; citologia, X, p. 467; App. II, i, p. 626; IV, i, p. 467; genetica, XVI, p. 513; [...] il ratto, l'hamster cinese, la Drosophila, la Vicia, ecc.
Per la definizione di regioni di particolare interesse citogenetico (localizzazioni di geni, di siti di integrazione virale, dei punti di rottura di riordinamenti strutturali) si utilizza ora ...
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FORD, Charles Edmund
Marco Vari
Genetista inglese, nato a Londra il 24 ottobre 1912. È stato direttore della sezione di Citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e successivamente [...] ha fatto parte dello staff esterno del Medical research council presso la scuola di Patologia Sir William Dunn a Oxford (1971-78).
Le sue ricerche sulle anomalie cromosomiche nell'uomo hanno condotto alla ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...