In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali.

delezione

Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] recessiva scoperta da C.B. Bridges nel 1917. Le femmine portatrici della delezione Notch hanno ali frastagliate (notched). La prima sindrome nell’uomo dovuta a una delezione cromosomica fu osservata, nel 1963, da J. Lejeune e da suoi collaboratori e

mutazione

PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)

Orazio Malaguzzi Valeri

Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] e/o la denaturazione del DNA, hanno permesso l'identificazione di nuove sindromi da trasposizione o da delezione cromosomica, spesso esplicantesi clinicamente con ritardo mentale o con malformazioni più o meno complesse. L'ampliamento e l

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

PEDIATRIA

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto

genetica

Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] e misura le intensità relative delle fluorescenze rosso e verde sull’intera lunghezza dei diversi cromosomi, calcolandone il rapporto. Una duplicazione o una delezione di un’area del genoma in esame si riflette in una variazione del rapporto delle

microarray

imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.

Caratteri generali
Le [...] della meiosi paterna o materna, poi compensata dalla perdita di uno dei cromosomi soprannumerari. Analizzando il locus della delezione sul cromosoma 15 si è scoperto che la delezione interessa una serie di geni: alcuni di essi trascrivono RNA non

imprinting genètico

Sangue 

Giuseppe Maria Gandolfo

Laura Conti

Franco Mandelli

Giovanna Meloni

(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] poche ore.
Il gene del fattore von Willebrand si trova sul cromosoma 12, contiene 6 esoni e 5 introni; nei soggetti con malattia di von Willebrand sono stati descritti diversi tipi di delezione del gene del fattore von Willebrand. Da tempo è noto che

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Sangue

Genetica medica 

Bruno Dallapiccola

(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] 1997). Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300

GENETICA MEDICA

. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] mieloide cronica è molto frequentemente legata alla presenza di una delezione per uno dei cromosomi della coppia 22. Lo studio delle rotture e dei riarrangiamenti cromosomici indotti da agenti chimici offre un sistema diretto per la valutazione

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1978)

CITOGENETICA

VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)

Franco SCANGA

Franco GRAZIOSI

Franco SCANGA

Elio BALDACCI

Luigi CAVALLI-SFORZA

Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] che la mutazione ra sia dovuta alla scomparsa di un tratto abbastanza esteso di cromosoma, tale da includere sia la mutazione rb che rc. Si parla in tal caso di delezione. A conforto di questa interpretazione è il fatto che le mutazioni di questo

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

VIRUS

delezione 

delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.

delezióne

cromosomico 

cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia ...