Affezione cronica caratterizzata da abnorme deposizione di ferro nei tessuti parenchimali e nella cute, da lesioni di tipo cirrotico a carico del fegato e del pancreas, talora da diabete mellito (definito anche ‘bronzino’, per la pigmentazione cutanea).
Talvolta a impronta ereditaria, autosomica recessiva, l’e. classica, o  e. idiopatica, si manifesta generalmente nell’età matura. I segni più significativi,

emocromatosi

ipersideremia 

Aumento della concentrazione di ferro nel plasma, che può riscontrarsi nell’emocromatosi, in alcune epatopatie ed anemie. Segni e sintomi dipendono dalla compromissione funzionale degli [...] organi sede dell’accumulo di ferro. Il trattamento si giova di agenti chelanti del ferro (per es., deferoxamina)

ipersideremia

deferoxamina 

Farmaco utilizzato nel trattamento dell’accumulo cronico di ferro da emosiderosi trasfusionale, emocromatosi idiopatica, porfiria cutanea tardiva; è un chelante del ferro.

deferoxamina

Colorito bluastro dei tegumenti dovuto all’accumulo di sostanze esogene (argento, oro) o di pigmenti (in alcune emocromatosi).

pseudocianosi

sideremia 

Concentrazione di ferro non emoglobinico nel plasma o nel siero, il cui valore normale in 100 ml è di solito tra 60 e 130 μg. Valori aumentati (ipersideremia) sono alla base di alcune patologie [...] (emocromatosi, epatopatie, anemie).

sideremia

Anatomopatologo (Gütersloh, Vestfalia, 1833 - Strasburgo 1910). Prof. di anatomia patologica a Königsberg (1865), Würzburg (1866), Strasburgo (1872); socio straniero dei Lincei (1887). Compì studî, rimasti [...] e l'osteite fibrocistica (che da lui hanno preso il nome rispettiv. di morbo di R. e malattia di R.) e l'emocromatosi, da lui così denominata. Opere principali: Über die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuronen (1882

Recklinghausen, Friedrich Daniel

morbo di Addison 

Valeria Guglielmi

Insufficienza corticosurrenalica primitiva, ovvero sostenuta da malattie della ghiandola surrenalica, caratterizzata da carente produzione di glucocorticoidi, androgeni [...] sono infezioni, come la tubercolosi e l’istoplasmosi, processi infiltrativi metastatici, sarcoidosi, amiloidosi ed emocromatosi, terapia con ketoconazolo (farmaco antimicotico) e difetti enzimatici congeniti; un infarto emorragico delle ghiandole

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

morbo di Addison

RECKLINGHAUSEN, Friedrich Daniel 

Agostino Palmerini

Anatomopatologo, nato il 2 dicembre 1833 a Gütersloh (Vestfalia), morto a Strasburgo il 28 agosto 1910. Si laureò a Berlino nel 1855 e fu assistente [...] neurofibromatosi (v. fibroma, XV, p. 214); l'osteite fibrosa cistica (v. osseo sistema, XXV, p. 715), l'emocromatosi (malattia caratterizzata dalla pigmentazione della pelle e dei visceri con emosiderina ed emofucsina: diabete bronzino). Nello studio

RECKLINGHAUSEN, Friedrich Daniel

Cianosi 

Giancarlo Urbinati

Con il termine cianosi (dal greco κυανός, "azzurro") si indica la colorazione bluastra, diffusa o circoscritta, della cute e delle mucose, dovuta all'aumento, nel sangue capillare, [...] tonalità cromatica, come nel caso di depositi di sali di argento, oro, ferro o di melanina (argirosi, crisocianosi, emocromatosi, melanosi cutanea).
La cianosi si manifesta quando la quantità di emoglobina ridotta eguaglia o supera i 5 g/dl. Nel

Cianosi

Genetica. Screening genetico 

Antonio Cao

Maria Cristina Rosatelli


Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] proteina C), l'opportunità dello screening di popolazioni è presa in considerazione ma è oggetto di intenso dibattito. Per l'emocromatosi attualmente è di uso comune solamente lo screening a cascata, vale a dire l'analisi di tutti i familiari di

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico

emocromatosi 

emocromatòṡi s. f. [comp. di emo- e del gr. κρῶμα -ατος «colore»]. – Malattia con decorso lentamente progressivo, caratterizzata da un alterato ricambio del ferro, da una particolare impregnazione pigmentaria di tutti gli organi ...

emocromatòṡi

bronzino1 

bronżino1 agg. [der. di bronzo]. – 1. Del colore o del suono del bronzo; per lo più in usi estens. o fig.: pelle, carnagione b.; con voce ed accento già bronzino (Carducci). Per il calcare chiamato pietra b. (per il suo colore), ...