Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] base al tipo (α, β, δβ, γδβ, δ) di catena globinica prodotta in difetto, si distinguono talassemie ed emoglobinopatie talassemiche (emoglobine abnormi associate a difetti di produzione). Patogeneticamente le catene in eccesso, per es. α−catene nella

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

EMOGLOBINOPATIE

metemoglobinemia 

Contenuto nel sangue di metemoglobina, che può essere aumentata per l’azione tossica di sostanze metemoglobinizzanti, nei soggetti portatori di alcune emoglobinopatie e in quelli portatori [...] del deficit ereditario dell’enzima metemoglobinareduttasi (patologia nota come m. primitiva o familiare o idiopatica). Per quanto riguarda le cause tossiche, la m. si trova notevolmente aumentata  negli

metemoglobinemia

Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.

Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di sequenze di DNA che interessano regioni di controllo e anche mutazioni nel promotore della γ-globina.

Emoglobinopatie per difetti qualitativi
Le sostituzioni di amminoacidi che alterano le proprietà ma non la produzione delle globine producono

emoglobina

Liquido organico, opaco, viscoso, di colore rosso che, sotto l’impulso dell’attività cardiaca, circola nell’apparato cardiovascolare (cuore, arterie, capillari, vene), distribuendosi in tutti i distretti [...] sindromi emorragiche conseguenza di piastrinopenia, le affezioni dovute a difetti dei fattori plasmatici della coagulazione, le emoglobinopatie, le anemie di varia natura e causa, le policitemie, le leucosi sistemiche, le eritremie, altre patologie

sangue

Derivato dell’emoglobina da cui si forma per ossidazione dell’atomo di ferro, contenuto nell’eme, dalla forma ferrosa (Fe2+) alla forma ferrica (Fe3+), incapace di legare l’ossigeno molecolare ma in grado [...] , sulfammidici ecc. oltre che moderatamente nei fumatori e in maniera marcata nei soggetti portatori di alcune emoglobinopatie o del deficit ereditario della metemoglobinareduttasi. Sintomi di alta metemoglobinemia sono la cianosi, il vomito, e

metemoglobina

TERAPIA GENICA 

Luciana Migliore

In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] singolo gene; per le patologie di questo tipo, come il deficit dell'adenosindeaminasi (ADA), l'emofilia, le emoglobinopatie, la malattia muscolare di Duchenne, la mucoviscidosi, e altre, si sta imponendo questo nuovo approccio teorico alla medicina

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

TERAPIA GENICA

emolisi 

Danneggiamento della struttura lipoproteica, continua e ordinata, della membrana dei globuli rossi del sangue, in vivo o in vitro, per cui l’emoglobina in essi contenuta passa nel mezzo ambiente. [...] di aumentata e. possono essere infine particolari condizioni patologiche dei globuli rossi, in parte conosciute (emoglobinopatie, difetti enzimatici ereditari), in parte ignote (emoglobinuria parossistica notturna). È detta anche eritrocitolisi ed

emolisi

Danneggiamento della struttura lipoproteica della membrana degli eritrociti per cui l’emoglobina in essi contenuta passa nel mezzo ambiente; è detta anche eritrocitolisi ed eritrolisi. Tracce di e. si [...] di aumentata e. possono essere infine particolari condizioni patologiche dei globuli rossi, in parte conosciute (emoglobinopatie, difetti enzimatici ereditari), in parte ignote (emoglobinuria parossistica notturna).
Sindrome emolitico-uremica Quadro

Anemia 

Franco Mandelli

Antonella Ferrari

Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso, la sintesi di una catena dell'emoglobina è ridotta o assente (Fairbanks 1980). In Italia sono

Anemia

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] tra l’HbS e altri difetti quantitativi e qualitativi delle b-globine (b0 o b1-talassemia, HbC e altre rare emoglobinopatie).
La falcemia provoca anemia emolitica e crisi di occlusione vascolare. L’anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall’età del

screening genètico

emoglobinopatia 

emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.

emoglobinopatìa

talassoemoglobinopatia 

talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.