genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomiche dominanti, un individuo è affetto se è portatore tutti i figli maschi saranno sani, dato che un figlio maschio eredita dal padre affetto il cromosoma Y e non quello X.Lo

genètiche, malattìe

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro 

Joseph F. Costello

Huei-Jen Su Huang

Webster K. Cavenee

Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] (fig. 2) della predisposizione al cancro, esemplificato dall'albero genealogico della malattia nella fig. 1, è detto 'eredità autosomica dominante'. In questo modello l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può quindi essere trasmessa da

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Le basi genetiche del cancro 

Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] raggruppamenti' familiari di predisposizione al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto eredità autosomica dominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso

Le basi genetiche del cancro

genetica, malattia 

Nicoletta Rossi

Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] ) e di influenze ambientali. La trasmissione ereditaria delle malattie monogeniche avviene secondo le seguenti modalità:
•	Eredità autosomica dominante. Una persona affetta ha di solito almeno un genitore affetto. Sono colpiti entrambi i sessi ed è

genetica, malattia

Malattie genetiche ed ereditarie 

Giuseppe Novelli

Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] /a, o proposito/a, o caso indice), integrandola poi con quella dei suoi familiari.
Eredità autosomica dominante
Sono noti oltre 5000 caratteri autosomici dominanti, molti dei quali correlati a malattie che, di solito, sono individualmente rare nella

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

poliposi 

Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.

Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] del cromosoma 5q) e si trasmette con eredità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata dallo sviluppo di moltissimi polipi (centinaia) nel colon e nel retto, a partire dall’adolescenza; ha uno sviluppo verso forme carcinomatose in età adulta

poliposi

miotonia 

Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] a carico dell’SNC, di ghiandole endocrine, del cristallino, del muscolo cardiaco. La m. congenita di Thomsen, con eredità autosomica dominante, è accompagnata da ipertrofia muscolare e ha decorso non progressivo; è una canalopatia per il canale del

miotonia

sordità 

Deficit dell’udito (➔) di entità sufficiente a impedire la comprensione della parola parlata a volume medio di conversazione. La s. si distingue dall’ipoacusia, che è una diminuzione delle facoltà [...] lesioni dei nuclei cocleari e delle loro connessioni con i lobi temporali (esiste anche una forma a eredità autosomica dominante), oppure a lesioni della corteccia temporale. Queste possono riguardare le aree associative, determinando agnosia uditiva

sordita

macrocefalia. 

Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).

Macrocefalie dell’encefalo
Alcune malattie [...] avanzata. L’agenesia del corpo calloso (ossia il precoce arresto nel suo sviluppo), trasmissibile con eredità autosomica dominante, è accompagnata invece a deformità dei ventricoli cerebrali (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può

macrocefalia

mioclonoepilessia 

Malattia del sistema nervoso centrale (anche chiamata malattia di Unverricht-Lundborg), a carattere ereditario e decorso progressivo; clinicamente è costituita dall’associazione di [...] caratterizzate da evoluzione più prolungata, epilessia poco frequente e mioclonie poco invalidanti che si trasmettono per eredità autosomica dominante. Non è disponibile una terapia risolutiva. L’epilessia può essere trattata con i comuni farmaci