velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello

velocardiofacciale, sindrome

Steinert, malattia di 

Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] (➔) associata a debolezza muscolare. La DM1, che rappresenta la più frequente distrofia muscolare dell’adulto, è dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase)

Steinert, malattia di

Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] , l’attivazione di p53 induce la morte cellulare programmata (➔ apoptosi).
Mutazioni di TP53 sono presenti nella patologia ereditaria autosomica dominante nota come sindrome di Li-Fraumeni, caratterizzata da un’ampia varietà di forme di cancro a

Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] , con sintomatologia polimorfa in rapporto con la localizzazione dei singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione

neurofibroma

Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomica dominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso molecolare 40.000).

citocheratina

Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ereditaria al carcinoma dell’ovaio.

BRCA

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro 

Joseph F. Costello

Huei-Jen Su Huang

Webster K. Cavenee

Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] .000 nascite) che colpisce i bambini e che si manifesta sia in forma sporadica sia in forma ereditaria autosomica dominante. Sulla base di soli dati statistici derivanti da osservazioni cliniche ed epidemiologiche, sono state tratte molte conclusioni

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Tic 

Alberto Muratorio

I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, [...] frequenza 3 volte maggiore rispetto a quello femminile. Il disturbo presenta una modalità di trasmissione ereditaria autosomica dominante con penetranza incompleta e sesso-specifica. Diverse evidenze sperimentali e farmacologiche suggeriscono che la

corea 

Serie di movimenti involontari, a insorgenza improvvisa, irregolari, asimmetrici e afinalistici, che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari; sono accentuati dalle [...] L-dopa, la cocaina.

Corea di Huntington
Detta anche c. degenerativa, la c. di Huntington è una malattia ereditaria autosomica dominante che insorge nell’età adulta; è accompagnata da istinti suicidi ed evolve in demenza. Le lesioni anatomiche che la

corea

poliposi 

Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.

Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] .

Poliposi giovanile
Sindrome che presenta polipi del colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomica dominante. Si presenta nei bambini e negli adolescenti, causando spesso sanguinamenti e invaginazioni intestinali.

Sindrome di

poliposi

acondroplasia 

acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo ...