velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditariaautosomicadominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, ...
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Steinert, malattia di Sindrome miotonica ereditariaautosomicadominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia (➔) associata a debolezza muscolare. La DM1, che rappresenta la più frequente distrofia muscolare ...
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p53 Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di [...] cellulare programmata (➔ apoptosi). Mutazioni di TP53 sono presenti nella patologia ereditariaautosomicadominante nota come sindrome di Li-Fraumeni, caratterizzata da un’ampia ...
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neurofibroma Tumore del sistema nervoso [...] in rapporto con la localizzazione dei singoli tumori. Di questa malattia ereditariaautosomicadominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia ...
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citocheratina Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita [...] individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditariaautosomicadominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo ...
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BRCA Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 [...] rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditariaautosomicadominante del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico ...
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Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia varietà di tessuti in forme notevolmente differenti, ognuna delle quali implica comunque un'alterazione [...] e che si manifesta sia in forma sporadica sia in forma ereditariaautosomicadominante. Sulla base di soli dati statistici derivanti da osservazioni cliniche ed epidemiologiche ...
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Tic I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, imitano movimenti [...] a quello femminile. Il disturbo presenta una modalità di trasmissione ereditariaautosomicadominante con penetranza incompleta e sesso-specifica. Diverse evidenze sperimentali e ...
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corea Serie di movimenti involontari, a insorgenza improvvisa, irregolari, asimmetrici e afinalistici, che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari; sono [...] Huntington. Detta anche c. degenerativa, la c. di Huntington è una malattia ereditariaautosomicadominante che insorge nell’età adulta; è accompagnata da istinti suicidi ed evolve ...
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poliposi Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare. Si sviluppa [...] che presenta polipi del colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomicadominante. Si presenta nei bambini e negli adolescenti, causando spesso sanguinamenti e ...
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acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto ...